ক্রুজন সিনড্রোম জানা, একটি বিরল জেনেটিক ত্রুটি যা মাথার আকারকে প্রভাবিত করে

প্রত্যেক পিতা-মাতা চান তাদের শিশু কোনো ত্রুটি বা অস্বাভাবিকতা ছাড়াই স্বাভাবিকভাবে জন্মগ্রহণ করুক। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, একটি শিশুর জন্ম হতে পারে জেনেটিক মিউটেশনের কারণে যা ভ্রূণের বিকাশের সময় ঘটে। একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা শিশুদের একটি ছোট অংশকে আক্রান্ত করে তা হল ক্রুজন সিনড্রোম বা ক্রুজন সিন্ড্রোম . কি এই সিন্ড্রোম কারণ?

জানি ক্রুজন সিন্ড্রোম এবং বৈশিষ্ট্য

ক্রুজন সিন্ড্রোম বা ক্রুজন সিন্ড্রোম এটি একটি বিরল জেনেটিক ত্রুটি যা মাথার খুলির সেলাই (তন্তুযুক্ত জয়েন্ট) এর অকাল ফিউশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অকাল মিলন (যাকে বলা হয় craniosynostosis) শিশুর মাথার খুলি অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায়, যা শিশুর মাথা এবং মুখের আকৃতিকে প্রভাবিত করে। আদর্শ অবস্থার অধীনে, sutures উপস্থিতি শিশুর মাথা বৃদ্ধি এবং বিকাশের অনুমতি দেয়। তারপর, সময়ের সাথে সাথে, মাথার হাড়গুলি ফিউজ হয়ে মাথার খুলি গঠন করবে। যাইহোক, ক্রুজন সিন্ড্রোমে, সেলাইগুলি অকালে ফিউজ হয়ে যায় এবং মাথার খুলি এবং মাথার বৃদ্ধিকে প্রভাবিত করে। মুখের কিছু হাড়ও তাদের বৃদ্ধি ব্যাহত করবে এবং ছোট একজনের মুখের আকৃতিকে প্রভাবিত করবে। মাথা এবং মুখের অস্বাভাবিকতার তীব্রতা ক্রুজন সিন্ড্রোমের একজন রোগীর থেকে অন্য রোগীর মধ্যে আলাদা হতে পারে। ক্রুজন সিন্ড্রোম এক মিলিয়ন শিশুর মধ্যে প্রায় 16 টিতে দেখা যায়। এই সিন্ড্রোমটি ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ। ক্রুজন সিনড্রোম বা ক্রুজোন সিনড্রোমের অন্যান্য নাম রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:
  • CFD1
  • ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসারথ্রোসিস
  • ক্র্যানিওফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস
  • ক্র্যানিওফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস সিন্ড্রোম
  • ক্র্যানিওফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস ধরন 1
  • ক্রুজন ক্র্যানিওফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস
  • ক্রুজন রোগ
  • ক্রুজন রোগ
  • ক্রুজন রোগ

বৈশিষ্ট্য এবং লক্ষণ ক্রুজন সিন্ড্রোম

ক্রুজন আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাথার খুলির হাড়ের অকাল ফিউশন ক্রুজন সিন্ড্রোমের লক্ষণ ক্রস করা চোখ সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং বৈশিষ্ট্যের জন্ম দিন। এই বৈশিষ্ট্যগুলি সহ:
  • যে চোখগুলো দেখতে ফুলে ও চওড়া
  • আড়াআড়ি চোখ বা স্ট্র্যাবিসমাস
  • ছোট চঞ্চুর মত নাক
  • অসম্পূর্ণভাবে গঠিত উপরের চোয়াল
  • ফাটা ঠোঁট এবং তালু (কিছু ক্ষেত্রে)
ক্রুজনে আক্রান্ত শিশু সিন্ড্রোম অগভীর চোখের সকেট, দাঁতের কার্যকারিতার সমস্যা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণে আপনি চাক্ষুষ ব্যাঘাতও অনুভব করতে পারেন। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, ক্রুজন সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির তীব্রতা ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হতে পারে। যাইহোক, একটি জিনিস আন্ডারলাইন করা প্রয়োজন, ভুক্তভোগী শিশু ক্রুজন সিন্ড্রোম সাধারণত একটি স্বাভাবিক স্তরের বুদ্ধি আছে।

আসল কারণ কি ক্রুজন সিন্ড্রোম?

ক্রুজন সিন্ড্রোমের কারণ হল FGFR2 নামক একটি জিনের মিউটেশন। FGFR2 জিনটি ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 2 নামক এক ধরনের প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদানের জন্য দায়ী। ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর 2 রিসেপ্টর প্রোটিন 2 অনেক কাজ করে। এই ফাংশনগুলির মধ্যে একটি হল গর্ভে ভ্রূণের বিকাশের পর্যায়ে হাড়ের কোষে পরিণত হওয়ার জন্য অপরিণত কোষগুলিতে সংকেত রিলে করা। বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন, FGFR2 জিনের মিউটেশন বা পরিবর্তনগুলি FGFR2 প্রোটিনকে তার কাজ করতে অত্যধিক সক্রিয় করে তোলে, অর্থাত্ সংকেত জানানো। এই প্রোটিন হাইপারঅ্যাকটিভিটির কারণে মাথার খুলির হাড় অকালে ফিউজ হয়ে যায়। ক্রুজন সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর মানে হল যে জিনের একটি একক পরিবর্তিত অনুলিপি এই বিরল জেনেটিক ব্যাধি ঘটাতে সক্ষম।

হ্যান্ডলিং ক্রুজন সিন্ড্রোম

ক্রুজন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা রোগীদের মধ্যে দেখা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। প্রধান চিকিৎসা হল অস্ত্রোপচার – যদিও ক্রুজন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সকল শিশুরই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয় না। ক্রুজন সিনড্রোম সার্জারির লক্ষ্য হল মাথার গহ্বরে এমন জায়গা আছে যেখানে মস্তিষ্কের বৃদ্ধি হতে পারে। ইন্ট্রাক্রানিয়াল প্রেসার (যদি থাকে) কমাতে এবং শিশুর মাথার গঠন উন্নত করতেও সার্জারি করা হয়। ক্রুজন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পরিচালনার জন্য সাধারণত শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোসার্জন, প্লাস্টিক সার্জন, ইএনটি, জিনতত্ত্ববিদ, অডিওলজিস্ট, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, ডেন্টিস্ট সহ বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ এবং দক্ষতার ডাক্তারদের সহযোগিতা প্রয়োজন। চিকিৎসার প্রয়োজন ছাড়াও, ক্রুজন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পরিবারের জন্য মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শেরও প্রয়োজন হবে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

SehatQ থেকে নোট

ক্রুজন সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জেনেটিক ত্রুটি যা খুলির হাড়ের সিউচার (জয়েন্ট) এর অকাল ফিউশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। ক্রুজন সিন্ড্রোম সম্পর্কে আপনার যদি এখনও প্রশ্ন থাকে, আপনি করতে পারেন ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন SehatQ পারিবারিক স্বাস্থ্য অ্যাপে। SehatQ অ্যাপ্লিকেশনটি অ্যাক্সেস করা যেতে পারে ডাউনলোড ভিতরে অ্যাপস্টোর এবং প্লেস্টোর নির্ভরযোগ্য স্বাস্থ্য তথ্য প্রদান করতে।