সাইরেনোমেলিয়া বা মারমেইড সিন্ড্রোম একটি বিরল জন্মগত ত্রুটি। এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হল পা যা উরু থেকে গোড়ালি পর্যন্ত যুক্ত থাকে, তাই একে মারমেইড বলা হয়।
সিন্ড্রোম মারমেইড সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদেরও সাধারণত টেইলবোন এবং স্যাক্রাম থাকে না। সাইরেনোমেলিয়া জন্মগত ত্রুটিগুলি কিডনি এবং মূত্রনালীর মতো অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমের কাজকেও প্রভাবিত করতে পারে। হার্ট ও ফুসফুসের জটিলতারও সম্ভাবনা থাকে। সাইরেনোমেলিয়ার সঠিক কারণ অজানা, এবং এটি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
সাইরেনোমেলিয়ার লক্ষণ
যখন একটি শিশু সাইরেনোমেলিয়ার জন্মগত ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তখন তার ধরন এক ব্যক্তির থেকে অন্যের মধ্যে আলাদা হতে পারে। মারমেইডের সাথে সন্তানের জীবনের প্রথম বছরে
সিনড্রোম প্রাণঘাতী জটিলতার ঝুঁকি বেশি। মারমেইড সিন্ড্রোমের কিছু লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- অংশ বা উভয় পা উরু থেকে গোড়ালি পর্যন্ত সংযুক্ত
- লম্বা ফিমারের অস্বাভাবিকতা
- পায়ের দিকটি বিপরীত করা যেতে পারে (পায়ের পিছনের দিকটি সামনের দিকে নির্দেশ করে)
- কিডনি নেই
- লর্ডোসিস
- মলদ্বার খাল নেই (অসম্পূর্ণ)
- মলদ্বার বিকাশ করতে ব্যর্থ হয়
- শিশুর যৌনাঙ্গ শনাক্ত হয়নি
- অন্ত্রের অংশটি নাভির কাছে প্রসারিত হয়
কিছু ক্ষেত্রে, জন্মগত হার্টের ত্রুটি থেকে শ্বাসতন্ত্রের জটিলতাও ঘটতে পারে।
সাইরেনোমেলিয়ার কারণ
শিশুর গর্ভে থাকাকালীন সাইরেনোমেলিয়া ঘটতে পারে৷ সাইরেনোমেলিয়ার সঠিক কারণ অজানা থাকায় গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে এই জন্মগত ত্রুটির উদ্ভবের ক্ষেত্রে জেনেটিক এবং পরিবেশগত কারণগুলি একটি ভূমিকা পালন করে৷ বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এলোমেলোভাবে ঘটে, যা একটি জেনেটিক মিউটেশন নির্দেশ করে। এটা হতে পারে, একটি শিশুর মারমেইড সিন্ড্রোম আছে কারণ তাদের পিতামাতার একজন হয়ে গেছে
বাহক এই রোগ। প্লাস যদি পরিবেশগত কারণের এক্সপোজার থাকে। কিছু লোকের মধ্যে, সাইরেনোমেলিয়া ঘটতে বলা হয় কারণ ভ্রূণের রক্ত সঞ্চালন ব্যবস্থার বিকাশ সর্বোত্তম নয়। এইভাবে, রক্ত প্রবাহ যা প্লাসেন্টায় পৌঁছাতে হবে তা পর্যাপ্তভাবে চ্যানেল করা যাবে না। পুষ্টি এবং রক্তের প্রবাহ শুধুমাত্র ভ্রূণের উপরের শরীরে পৌঁছায়, তাই পা সর্বোত্তমভাবে বিকাশ করতে পারে না। এছাড়াও, সাইরেনোমেলিয়া প্রাক-গর্ভকালীন ডায়াবেটিস, বা গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ঘটে এমন ডায়াবেটিসের সাথেও ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত। মারমেইডের কথা মনে পড়ছে
সিন্ড্রোম খুবই বিরল, প্রতি 60,000-100,000 জন্মে সংঘটিত হওয়ার সম্ভাবনা মাত্র 1 জন। এছাড়াও, অ-অভিন্ন যমজ বা সিঙ্গলটন গর্ভধারণের তুলনায় অভিন্ন যমজদের ক্ষেত্রে সাইরেনোমেলিয়া হওয়ার সম্ভাবনা 100-150 গুণ বেশি। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
প্রসবপূর্ব পরীক্ষার গুরুত্ব
আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে
, সাইরেনোমেলিয়া আকারে ভ্রূণের জন্মগত ত্রুটি থাকলে তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা যায়। এটা যেখানে গুরুত্বপূর্ণ
জন্মপূর্ব যত্ন গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে নিয়মিত। দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক থেকে সাইরেনোমেলিয়া রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে যখন প্রসূতি বিশেষজ্ঞ সনাক্ত করেন যে সর্বোত্তম বিকাশ নেই, বিশেষ করে শিশুর পায়ে। এটি জানা থাকলে, ডাক্তার একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা নির্ধারণ করতে প্রাসঙ্গিক বিশেষজ্ঞদের সাথে একটি দল গঠন করবেন। এখন পর্যন্ত, মারমেইড রোগীর পা আলাদা করতে অস্ত্রোপচার বেশ কার্যকর
সিন্ড্রোম সাইরেনোমেলিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা বেশিদিন বাঁচে না
যাইহোক, মারমেইড সিনড্রোম নবজাতকদের মধ্যে বিশেষ করে মারাত্মক। মারমেইড সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বেশিদিন স্থায়ী হয় না। শিশুরা জন্মের পর থেকে 24-48 ঘন্টার মধ্যে বেঁচে থাকতে পারে। বিশ্বে মারমেইড আক্রান্তদের বেশ কয়েকটি উদাহরণ রয়েছে
সিন্ড্রোম যা দীর্ঘ সময় স্থায়ী হতে পারে। তাদের মধ্যে একজন হলেন টিফানি ইয়র্ক, একজন সাইরেনোমেলিয়ায় আক্রান্ত যিনি 27 বছর বয়স থেকে দীর্ঘতম বেঁচে ছিলেন বলে রেকর্ড করা হয়েছে। টিফানি ইয়র্ক পায়ের হাড় নিয়ে বেঁচে থাকে যা এতটাই ভঙ্গুর যে তাকে সারাজীবন বেত এবং হুইলচেয়ার ব্যবহার করতে হয়। কয়েকজন মারমেইড আক্রান্তদের একজন
সিন্ড্রোম যা দীর্ঘদিন ধরে চলেছিল 24 ফেব্রুয়ারী, 2016-এ মারা যান। ইয়র্কের মৃত্যুর কারণ কী তা এখনও স্পষ্ট নয়, তবে তার পরিবার সাইরেনোমেলিয়া থেকে জটিলতা সন্দেহ করছে।
শিশুর গর্ভে থাকাকালীন সাইরেনোমেলিয়া ঘটতে পারে৷ সাইরেনোমেলিয়ার সঠিক কারণ অজানা থাকায় গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে এই জন্মগত ত্রুটির উদ্ভবের ক্ষেত্রে জেনেটিক এবং পরিবেশগত কারণগুলি একটি ভূমিকা পালন করে৷ বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এলোমেলোভাবে ঘটে, যা একটি জেনেটিক মিউটেশন নির্দেশ করে। এটা হতে পারে, একটি শিশুর মারমেইড সিন্ড্রোম আছে কারণ তাদের পিতামাতার একজন হয়ে গেছে বাহক এই রোগ। প্লাস যদি পরিবেশগত কারণের এক্সপোজার থাকে। কিছু লোকের মধ্যে, সাইরেনোমেলিয়া ঘটতে বলা হয় কারণ ভ্রূণের রক্ত সঞ্চালন ব্যবস্থার বিকাশ সর্বোত্তম নয়। এইভাবে, রক্ত প্রবাহ যা প্লাসেন্টায় পৌঁছাতে হবে তা পর্যাপ্তভাবে চ্যানেল করা যাবে না। পুষ্টি এবং রক্তের প্রবাহ শুধুমাত্র ভ্রূণের উপরের শরীরে পৌঁছায়, তাই পা সর্বোত্তমভাবে বিকাশ করতে পারে না। এছাড়াও, সাইরেনোমেলিয়া প্রাক-গর্ভকালীন ডায়াবেটিস, বা গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ঘটে এমন ডায়াবেটিসের সাথেও ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত। মারমেইডের কথা মনে পড়ছে সিন্ড্রোম খুবই বিরল, প্রতি 60,000-100,000 জন্মে সংঘটিত হওয়ার সম্ভাবনা মাত্র 1 জন। এছাড়াও, অ-অভিন্ন যমজ বা সিঙ্গলটন গর্ভধারণের তুলনায় অভিন্ন যমজদের ক্ষেত্রে সাইরেনোমেলিয়া হওয়ার সম্ভাবনা 100-150 গুণ বেশি। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]] 
