আপনি কি মিডনাইট সান মুভি দেখেছেন? বলা হয় যে প্রধান চরিত্র কেটি প্রাইসের জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম রয়েছে যা তাকে কেবল রাতেই বাইরে যেতে সক্ষম করে। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম হল একটি বিরল জেনেটিক রোগ যাতে আক্রান্তরা অতিবেগুনী রশ্মির প্রতি চরম সংবেদনশীলতা অনুভব করে। এই সংবেদনশীলতা রোগীর পক্ষে রোদে বের হওয়া অসম্ভব করে তোলে।
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের কারণ
XP রোগ বিশ্বব্যাপী 250,000 জনের একজনকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থা জাপান, উত্তর আফ্রিকা এবং মধ্যপ্রাচ্যে বেশি দেখা যায়। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম সাধারণত শৈশব বা শৈশবে নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, এটি জন্মের আগে, শৈশবের শেষের দিকে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেও নির্ণয় করা যেতে পারে। এমনকি XP সহ কিছু লোকও কিছু নির্দিষ্ট অবস্থার সম্মুখীন হয়, যেমন বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশে বিলম্ব, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং চোখের সমস্যা। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম ডিএনএ ক্ষতি মেরামত করার সাথে জড়িত একটি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যেখানে জিন UV আলো দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ মেরামত বা প্রতিলিপি করতে অক্ষম। যে বাবা-মায়েরা জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম বৈশিষ্ট্য বহন করে তাদের বাচ্চাদের কাছে এটি ছড়িয়ে দেওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। শুধু তাই নয়, XP রোগটি প্রায়শই জিন মিউটেশনের কারণে ইনব্রিডিংয়ের সাথে যুক্ত হয়। XP রোগের ক্ষেত্রে XPC, ERCC2 বা POLH জিনের মিউটেশন সবচেয়ে সাধারণ। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণ
লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবকালে বা জীবনের প্রথম তিন বছরে দেখা দিতে শুরু করে, যদিও পরে দেখা দিতে পারে। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণগুলি সহ:
1. ত্বকে উপসর্গ
- সাধারণত মুখ, ঘাড়, বাহু এবং পায়ে সূর্যের সংস্পর্শে থাকা ত্বকের অংশে ফ্রেকলসের উপস্থিতি
- জ্বলন, লালভাব, ফোসকা এবং ব্যথা যা কয়েক সপ্তাহ ধরে চলতে পারে
- পিগমেন্টেশন ঘটে, যার ফলে ত্বকের গাঢ় ছোপ (হাইপারপিগমেন্টেশন) বা রঙ নষ্ট হয় (হাইপোপিগমেন্টেশন)
- পাতলা এবং ভঙ্গুর ত্বক
- দাগ টিস্যু গঠিত হয়
2. দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তির উপর উপসর্গ
- আলোর প্রতি সংবেদনশীল দৃষ্টি
- চোখের পাতা ভিতরের দিকে (এনট্রোপিয়ন) বা বাইরের দিকে (এক্ট্রোপিয়ান) বাঁক নেয়
- মেঘলা চোখের লেন্স
- কর্নিয়া, চোখের পাতার আস্তরণ এবং চোখের সাদা অংশের প্রদাহ
- অত্যধিক টিয়ার উত্পাদন
- চোখের চারপাশে ক্ষতের কারণে অন্ধত্ব
- চোখের দোররা পড়ে যায়
- প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস যা মোট হতে পারে
3. স্নায়বিক লক্ষণ
- ধীর বা অস্তিত্বহীন রিফ্লেক্স আন্দোলন
- দুর্বল মোটর দক্ষতা
- মাইক্রোসেফালি বা ছোট মাথার আকার
- উন্নয়নমূলক বিলম্ব
- শক্ত বা দুর্বল পেশী
- দরিদ্র শরীরের আন্দোলন নিয়ন্ত্রণ
এই সমস্ত লক্ষণগুলি রোগীদের মধ্যে ঘটতে পারে না কারণ তারা বিভিন্ন উপসর্গ দেখাতে পারে। যাইহোক, XP-এর সবচেয়ে সাধারণ জটিলতাগুলির মধ্যে একটি হল ত্বকের ক্যান্সার। সূর্য সুরক্ষা ছাড়া, প্রায় অর্ধেক জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম কেস ত্বকের ক্যান্সার, ম্যালিগন্যান্ট মেলানোমা এবং স্কোয়ামাস সেল কার্সিনোমাতে পরিণত হয়, যা অবশ্যই জীবন-হুমকি হতে পারে। তাই, XP আক্রান্তদেরও তাদের শরীরের প্রতিটি পৃষ্ঠকে অতিবেগুনী রশ্মি থেকে রক্ষা করার জন্য চরম ব্যবস্থা নিতে হবে।
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের চিকিত্সা
আপনার জানা দরকার যে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের কোনও প্রতিকার নেই, তবে লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে। সূর্য থেকে দূরে থাকা এবং অতিবেগুনী রশ্মির অন্যান্য উত্স এড়িয়ে চলা খুবই গুরুত্বপূর্ণ। আপনি সান ক্রিম লাগাতে পারেন, পূর্ণ দৈর্ঘ্যের পোশাক পরতে পারেন, এবং যখনই আপনি সূর্যের আলো জ্বলছে তখন বাইরে যাওয়ার সময় সানগ্লাস পরতে পারেন। তবে দিনের বেলা ঘরে থাকাই ভালো। বাড়ির ভিতরে থাকাকালীন, অতিবেগুনী রশ্মি নির্গত করে এমন জানালা এবং বাতিগুলি এড়িয়ে চলুন। প্রাক-ক্যান্সার বৃদ্ধির জন্য নিয়মিত চেক-আপ করাও গুরুত্বপূর্ণ। এটি ত্বকের ক্যান্সারের ঘটনা কমাতে সাহায্য করতে পারে যার জন্য আরও আক্রমণাত্মক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। আপনি বা আপনার সন্তানের জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণ দেখা দিলে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে দ্বিধা করবেন না। গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা ভ্রূণের মধ্যে এক্সপি সনাক্ত করা যেতে পারে
কোরিওনিক ভিলি স্যাম্পলিং . প্রাথমিক সনাক্তকরণ আপনাকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সঠিক পদক্ষেপ নিতে দেয়।
