শিল্পী এবং রাজনীতিবিদ রাহায়ু সরস্বতী একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা আছে এমন একটি শিশুর আশীর্বাদ পাওয়ার জন্য কৃতজ্ঞ রয়েছেন। একজন রাজনীতিকের শিশু যিনি বর্তমানে দক্ষিণ ট্যানজেরাংয়ের মেয়র পদের জন্য খোঁজ করছেন তার ট্রাইসোমি 21 ডিসঅর্ডার রয়েছে। এই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে প্রতিরক্ষা মন্ত্রী প্রবোও সুবিয়ান্তোর ভাতিজা ডাউন সিনড্রোম রয়েছে। কিন্তু ঠিক কী এই ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা?
একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা কি?
ক্রোমোজোমগুলি শরীরের বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত তথ্য সঞ্চয় করে। হাজার হাজার জিন আছে, যেগুলো প্রোটিনকে শরীরের বিকাশ, বৃদ্ধি এবং রাসায়নিক বিক্রিয়া পরিচালনা করতে সক্ষম করে। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা থাকলে, কোন অংশে অস্বাভাবিকতা আছে তার উপর নির্ভর করে আকৃতি ভিন্ন হতে পারে। যে অস্বাভাবিকতাগুলি ঘটে তা কাঠামোগত বা সংখ্যাগত হতে পারে। যদি একটি গঠনগত অস্বাভাবিকতা থাকে, তাহলে এর মানে হল একটি ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট অংশ অনুপস্থিত, যোগ করা, অন্য ক্রোমোজোমে স্যুইচ করা বা বিপরীত। সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতায়, ক্রোমোজোমের একটি সেট রয়েছে যা অনুপস্থিত বা এমনকি অতিরিক্ত। সাধারণত, মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোম বা 46 টি ক্রোমোজোম থাকে।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণ কী?
ক্রোমোজোমে অস্বাভাবিকতা কেন হতে পারে তার সঠিক কারণ জানা যায়নি। যা জানা যায় যে এই ব্যাধিটি সাধারণত ঘটে যখন একটি কোষ দুটি ভাগে বিভক্ত হয়। সাধারণত, বিভাজনের ফলে প্রতিটি কোষে এখনও সঠিক সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকে। এটি ঠিক যে ত্রুটিগুলি ঘটতে পারে যেখানে কোষগুলির একটিতে কম বা বেশি ক্রোমোজোম থাকতে পারে। কখনও কখনও, ডিম্বাণু বা শুক্রাণুর বিকাশের সময় বা নিষিক্তকরণের সময় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। এটি বিভিন্ন কারণের কারণে হতে পারে, যেমন গর্ভবতী মহিলারা যাদের বয়স 35 বছরের বেশি। গর্ভাবস্থায় বার্ধক্য গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। মায়ের বয়সের পাশাপাশি পরিবেশও জিনগত রোগের কারণ হতে পারে। স্ক্রীনিং এবং প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যেতে পারে। যাইহোক, এই ধরনের পরীক্ষার মাধ্যমে সমস্ত অস্বাভাবিকতা প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যায় না।
ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে কিছু শর্ত
কোন ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা আছে তার উপর নির্ভর করে এই জেনেটিক অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন অবস্থার জন্ম দিতে পারে। নিচের কিছু শর্ত হল ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার রূপ।
ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত। এই অবস্থাটি একটি জন্মগত ত্রুটি যা রোগীর শেখার অসুবিধার কারণ হয় এবং মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের হার্টের সমস্যা, দৃষ্টি সমস্যা এবং শ্রবণ সমস্যাও হতে পারে। এই সিন্ড্রোমটি সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত জেনেটিক ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। এই অবস্থা 8000 শিশুর মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটতে পারে। যাদের এই অবস্থা আছে তাদের আয়ু 60 বছর পর্যন্ত। এটি শুধুমাত্র অবস্থা কতটা গুরুতর তার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাও জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে যা Trisomy 13 নামে পরিচিত। এই অবস্থা গুরুতর শেখার অক্ষমতা সৃষ্টি করতে পারে। এছাড়াও, ভুক্তভোগী স্বাস্থ্য সমস্যা পাবেন যা তার শরীরের প্রায় প্রতিটি অঙ্গকে প্রভাবিত করে। Trisomy 13-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু এক বছর বয়সে মারা যায়। কিন্তু এমন কিছু আছে যেগুলো এক বছরেরও বেশি সময় ধরে বেঁচে থাকতে পারে। বিরল অবস্থার মধ্যে, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও আছেন যা বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত স্থায়ী হতে পারে। সংক্ষেপে, এই অবস্থার সাথে আক্রান্তরা কতদিন বেঁচে থাকতে পারে তা অনুমান করা খুব কঠিন।
একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা একজন ব্যক্তিকে পর্যাপ্ত হিমোগ্লোবিন তৈরি করতে অক্ষম করে তুলতে পারে। হিমোগ্লোবিন নিজেই একটি প্রোটিন যা লাল রক্ত কোষের জন্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ। এই উপাদানের অভাবে লোহিত রক্ত কণিকা সঠিকভাবে কাজ করে না এবং রক্ত প্রবাহে সংখ্যায় সীমিত। লোহিত রক্ত কণিকার কাজ হল শরীরের কোষে অক্সিজেন বহন করা। অক্সিজেনের এই অভাব রোগীকে ক্লান্ত, দুর্বল বা শ্বাসকষ্ট অনুভব করে। তাদের হালকা বা গুরুতর রক্তাল্পতাও রয়েছে। গুরুতর রক্তাল্পতা অঙ্গের ক্ষতি করতে পারে এমনকি মৃত্যুও হতে পারে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীরা দীর্ঘ সময় বাঁচতে পারে তবে চিকিৎসার উপর নির্ভর করে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে যাওয়া আরেকটি জেনেটিক রোগ হল ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম। এই অবস্থাটি ঘটে যখন বাচ্চা ছেলেদের এক্স ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত কপি থাকে। এই সিন্ড্রোমের কারণে রোগীদের অণ্ডকোষ স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়। ফলস্বরূপ, এটি শুধুমাত্র অল্প পরিমাণে হরমোন টেস্টোস্টেরন তৈরি করে। এই হরমোনের অভাবের কারণে স্তন বড় হওয়া, একটি ছোট লিঙ্গ এবং মুখের লোম এবং শরীরের চুল স্বাভাবিকের চেয়ে ঘন হওয়ার মতো লক্ষণ দেখা দেয়। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের সন্তান হতে পারে না। উপরন্তু, তারা বক্তৃতা এবং ভাষা দক্ষতা আছে ধীর.
টার্নার সিনড্রোম মনোসোমি এক্স নামেও পরিচিত। এটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা মেয়েদের মধ্যে ঘটে। এই অবস্থা তার প্রকৃতি এবং স্বাস্থ্য সম্পর্কিত অনেক সমস্যা সৃষ্টি করে। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের আয়ু অন্য মেয়েদের তুলনায় কম হতে পারে। এই অবস্থার কারণে শিশুরা বড় হওয়ার সময় স্বাভাবিক বয়ঃসন্ধির মধ্য দিয়ে যেতে পারে না। স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি সাধারণত হার্ট এবং কিডনির সাথে সম্পর্কিত। এই অবস্থা সাধারণত এখনও চিকিৎসা চিকিত্সার মাধ্যমে নিরাময়যোগ্য।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাও একটি অবস্থার কারণ হতে পারে
achondroplasia. এই অবস্থার ফলে হাড়ের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি ঘটে যাতে শরীরের ভঙ্গি অস্বাভাবিক বামনে পরিণত হয়। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া সত্ত্বেও বামনতাকে ছোট আকার হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়। স্বাভাবিক বামনতার বিপরীতে, অধিকারী
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া সাধারণত শরীরের স্বাভাবিক আকার এবং ছোট পা সহ একটি ছোট শরীর থাকে। এই ব্যাধিটি বিরল কারণ এটি শুধুমাত্র 25,000 জন্মের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থা একই স্তরের সম্ভাবনা সহ পুরুষ এবং মহিলাদের দ্বারা অভিজ্ঞ হতে পারে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি প্রতিরোধ করা সাধারণত কঠিন, কারণ কারণগুলি এখনও নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি। বেশি বয়সে গর্ভবতী না হওয়ার মতো ঝুঁকি কমিয়ে এ বিষয়ে সচেতন হওয়া যা করা যেতে পারে। এমনকি বংশগতিও সবসময় প্রভাব ফেলে না কারণ কিছু ব্যাধি রয়েছে যা শুধুমাত্র জেনেটিক, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য গর্ভাবস্থার সমস্যা সম্পর্কে আরও আলোচনার জন্য,
সরাসরি ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন SehatQ পারিবারিক স্বাস্থ্য অ্যাপে। এ এখন ডাউনলোড করুন
অ্যাপ স্টোর এবং গুগল প্লে.
