লিঙ্গ, চুলের রঙ এবং রক্তের ধরন নির্ধারণ থেকে শুরু করে মানবদেহে ক্রোমোজোম একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। দুর্ভাগ্যবশত, এই ক্রোমোজোমগুলির কার্যকারিতা ব্যাহত হতে পারে, যার ফলে ভুক্তভোগীরা শারীরিক ও মানসিক ব্যাধি অনুভব করতে পারে। ক্রোমোজোম মানবদেহের গঠন যা ডিএনএ ধারণ করে, যখন ডিএনএ-তে জিন থাকে যা আপনার শরীরকে স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে এবং বিকাশ করতে দেয়। মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোম বা মোট 46 টি টুকরা থাকে, যার অর্ধেক বাবার কাছ থেকে এবং অর্ধেক মায়ের কাছ থেকে পাওয়া যায়। দুই ধরনের ক্রোমোজোম আছে, যথা সেক্স ক্রোমোজোম এবং অটোসোমাল ক্রোমোজোম। সেক্স ক্রোমোজোমগুলি এক জোড়া X এবং Y ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত এবং আপনার লিঙ্গ নির্ধারণ করে (মহিলাদের XX ক্রোমোজোম আছে, পুরুষদের XY আছে), অন্য 22 জোড়াকে (জোড়া 1-22) অটোসোমাল ক্রোমোজোম বলা হয় যা আপনার জেনেটিক তথ্য বহন করে।
যখন ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিক হয়
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যে কারো মধ্যে ঘটতে পারে এবং যৌন ক্রোমোজোম সহ যেকোন ধরনের ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করতে পারে। ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতার অনেক রূপ রয়েছে, তবে বিশেষজ্ঞরা তাদের দুটি প্রধান অংশে শ্রেণীবদ্ধ করেছেন, যথা ক্রোমোজোমের সংখ্যার অস্বাভাবিকতা এবং ক্রোমোসোমাল গঠনে অস্বাভাবিকতা।
এই ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতা ঘটে যখন একজন ব্যক্তির 23 জোড়া (46) এর চেয়ে কম বা বেশি ক্রোমোজোম থাকে। সাধারণত যে অবস্থাগুলি ঘটে তা হল একটি ক্রোমোজোমের আধিক্য (ট্রাইসোমি), দুটি ক্রোমোজোমের আধিক্য (টেট্রাসোমি) বা একটি ক্রোমোজোমের অভাব (মনোসোমি)। 23 জোড়া ক্রোমোজোমের যেকোনো অংশে ট্রাইসোমি ঘটতে পারে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ট্রাইসোমি 21 (ডাউনস সিনড্রোম), ট্রাইসোমি 13 এবং ট্রাইসোমি 18 দেখা যায়। এই সংখ্যার অস্বাভাবিকতার কারণে গর্ভবতী মহিলারা বড় বয়সে ক্রোমোজোমের কার্যকারিতা অস্বাভাবিকতার ঝুঁকিতে থাকে। .
এই ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতা ঘটে যখন ক্রোমোজোমের একটি অংশ নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা অনুভব করে। কখনও কখনও, একটি ক্রোমোজোম অন্য ক্রোমোজোমের সাথে জোড়া দেয় যা সঠিক নয় (ট্রান্সলোকেশন), কখনও কখনও ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট অংশ অদৃশ্য হয়ে যায় বা নিজেই নকল করে। এই ক্রোমোজোমের গঠনগত অস্বাভাবিকতার ফলে জন্মের আগেই ভ্রূণ বা ভ্রূণের মৃত্যু হতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিটি গর্ভপাত ঘটায় না, তবে শিশুর জন্য সমস্যা সৃষ্টি করে, যেমন বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ছোট আকার, ঘন ঘন খিঁচুনি, হৃদরোগ এবং ঠোঁট ফাটা। এই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণ নির্দিষ্টভাবে জানা যায়নি, তবে এটি সাধারণত ঘটে যখন একটি কোষ দুটি ভাগে বিভক্ত হয়। কদাচিৎ নয়, এই ব্যাধিটি ঘটে যখন ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু কোষগুলি একটি ভ্রূণে বিকশিত হয়, বা এমনকি আপনার যৌন মিলনের কিছুক্ষণ পরেই শুরু হয়। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি নির্ধারণ করতে, আপনি একটি ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ পরীক্ষা বা ক্যারিওটাইপিং করতে পারেন। এদিকে, ক্ষুদ্র ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি বিশেষ জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে যা ক্রোমোজোমাল গঠনে অনুপস্থিত অংশগুলির উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
এক নজরে, ক্রোমোজোমাল ফাংশন ডিসঅর্ডারের রোগ চিনুন
ক্রোমোজোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতা জন্মগত ত্রুটি নিয়ে জন্মানো ভ্রূণের সবচেয়ে বড় কারণ। শিশুর ক্রোমোজোমের কার্যকারিতায় অস্বাভাবিকতা থাকলে এমন কিছু রোগ দেখা দেয়:
- ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিনড্রোম): শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ধীর বৃদ্ধি, হৃদযন্ত্রের সমস্যা এবং মুখের গঠনগত অস্বাভাবিকতা, যেমন ক্রস করা চোখ এবং মুখের সমতল আকৃতি রয়েছে। শিশুরা এখনও বসতে, হাঁটতে এবং কথা বলতে পারে, তবে সাধারণ শিশুদের তুলনায় এই পর্যায়ে তাদের বিকাশ খুব ধীর।
- Trisomy 18 (এডওয়ার্ডস সিনড্রোম): এই শিশুটি সাধারণত একটি ছোট ওজন, দুর্বল কান্না এবং একটি তোতলানো কণ্ঠ নিয়ে জন্মায়। অনেক স্বাস্থ্য সমস্যা ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতা সহ শিশুদের প্রভাবিত করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ জীবনের প্রথম বছরে ঘন ঘন খিঁচুনি, জন্মগত হৃদরোগ, তাদের সংক্রমণের জন্য সংবেদনশীল করে তোলে যাতে ট্রাইসোমি 18 শিশুদের আয়ু ভবিষ্যদ্বাণী করা কঠিন।
- Trisomy 13 (পাটাউ সিনড্রোম): এই শিশুরা একটি ছোট মাথা এবং একটি চ্যাপ্টা কপাল নিয়ে জন্মায় কারণ তাদের মস্তিষ্কের অংশে সাধারণত দুটি ভাগে বিভক্ত না হওয়ার মতো সমস্যা থাকে। ট্রাইসোমি 13 সহ শিশুদের আঙ্গুলের সংখ্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা স্বাভাবিক শিশুদের থেকে বেশি (পলিড্যাক্টিলি)।
- টার্নার সিন্ড্রোম (একটি XO সেক্স ক্রোমোজোম সহ শুধুমাত্র 45টি ক্রোমোজোম): শুধুমাত্র বাচ্চা মেয়েদের মধ্যে দেখা যায় এবং এটি একটি বন্ধ্যা জরায়ু, হাড়ের বিকৃতি এবং একটি বড় বুক এবং চওড়া স্তনবৃন্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ক্রোমোসোমাল ফাংশন অস্বাভাবিকতা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে, এটি নির্দিষ্ট ব্যক্তিদের মধ্যেও ঘটতে পারে। অতএব. যখন শিশুর এই ব্যাধি আছে বলে ইঙ্গিত করা হয়, তখন বাবা-মাকেও পরামর্শ দেওয়া হয়
স্ক্রীনিং একই ক্রোমোজোম।
