হিমোফিলিয়া হল একটি রক্তক্ষরণ ব্যাধি যা VIII, IX বা XI জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। মিউটেশন রক্ত জমাট বাঁধার কারণগুলির ঘাটতি ঘটায় যা রক্তপাত বন্ধ করতে প্লেটলেটগুলির সাথে একসাথে কাজ করে। এই অবস্থার কারণে রোগীরা রক্ত জমাট বাঁধার ব্যাধি অনুভব করতে পারে এবং রক্তপাত অনুভব করতে পারে যা দীর্ঘ সময় স্থায়ী হয়, এমনকি অনিয়ন্ত্রিত হওয়া পর্যন্ত। বংশগত কারণগুলি হিমোফিলিয়ার সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি কারণ এই রোগটি জেনেটিক ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত।
হিমোফিলিয়ার কারণ
হিমোফিলিয়ার প্রায় 70 শতাংশ ঘটনা বংশগত কারণে হয়। এদিকে, হিমোফিলিয়ার অন্যান্য কারণগুলির 30 শতাংশ অন্যান্য জিনিস বা এলোমেলো জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, যার মধ্যে পিতা বা মা উভয়েরই হিমোফিলিয়া নেই। হিমোফিলিয়া, বিশেষ করে হিমোফিলিয়া A এবং B মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। হিমোফিলিয়া A হল সবচেয়ে সাধারণ প্রকার এবং 4,000-5,000 নবজাতক ছেলেদের মধ্যে 1 জনের মধ্যে হতে পারে। যদিও হিমোফিলিয়া বি 20,000 নবজাতক ছেলেদের মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটে। মহিলাদের মধ্যে জিন মিউটেশন সবসময় হিমোফিলিয়া সৃষ্টি করে না কারণ ক্ষতিগ্রস্ত X ক্রোমোজোম অন্য একটি সুস্থ X ক্রোমোজোম দ্বারা প্রতিস্থাপিত হতে পারে। তবে, X ক্রোমোজোমে ত্রুটিযুক্ত মহিলারা হিমোফিলিয়ার বাহক হতে পারে
(বাহক). একজন মহিলার X ক্রোমোজোমের একটিতে ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকলে এবং অন্য X ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয় হয়ে গেলে হিমোফিলিয়া হতে পারে। এই অবস্থা X ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয়তা বা লিওনাইজেশন নামে পরিচিত। যে পুরুষদের মধ্যে XY ক্রোমোজোম আছে, যদি রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে, তাহলে সেই ক্রোমোজোম মিউটেশন সহ পুরুষদের হিমোফিলিয়া হবে। এছাড়াও, হিমোফিলিয়া প্রাকৃতিক মিউটেশন বা স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণেও হতে পারে, যেমন জিনের জেনেটিক মিউটেশন বাবা-মা থেকে বাচ্চাদের কাছে চলে যায়।
হিমোফিলিয়ার প্রকারভেদ
হিমোফিলিয়া হিমোফিলিয়া এ, হিমোফিলিয়া বি, হিমোফিলিয়া সি এবং অর্জিত হিমোফিলিয়ায় বিভক্ত। নিম্নলিখিত হিমোফিলিয়া এই ধরনের একটি ব্যাখ্যা.
1. হিমোফিলিয়া এ
হিমোফিলিয়া এ ক্লাসিক হিমোফিলিয়া নামেও পরিচিত এবং এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া সবচেয়ে সাধারণ ধরনের হিমোফিলিয়া। হিমোফিলিয়া A এর কারণ VIII ফ্যাক্টরের একটি ত্রুটি।
2. হিমোফিলিয়া বি
হিমোফিলিয়া বি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে এটি অনেক বিরল। হিমোফিলিয়া বি ফ্যাক্টর IX এর ত্রুটির কারণে ঘটে।
3. হিমোফিলিয়া সি
হিমোফিলিয়া সি ফ্যাক্টর XI-এ মিউটেশনের কারণে রক্ত জমাট বাঁধার কারণগুলির ঘাটতির কারণে ঘটে। হিমোফিলিয়া হয় যখন পিতামাতা উভয়ের (বাবা এবং মা) একটি জেনেটিক ব্যাধি থাকে। হিমোফিলিয়া সি পুরুষ বা মহিলাদের হতে পারে।
হিমোফিলিয়ার লক্ষণ
যখন একজন ব্যক্তির হিমোফিলিয়া হয়, তখন সে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখাবে:
- জয়েন্টে রক্তপাতের ফলে ফোলা, ব্যথা বা উত্তেজনা দেখা দেয়। সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি হল হাঁটু, কনুই এবং গোড়ালি।
- ত্বকে রক্তক্ষরণ (ক্ষত), পেশী এবং নরম টিস্যু যা শরীরের ওই অংশে রক্ত সংগ্রহ করে (হেমাটোমা)।
- মুখ ও মাড়িতে রক্তক্ষরণ। দাঁত তোলার পরে রক্তপাত বন্ধ করা প্রায়ই কঠিন।
- খৎনার পরে রক্তপাত হয়।
- ইনজেকশন বা টিকা দেওয়ার পরে রক্তপাত হয়।
- একটি কঠিন প্রসবের পরে শিশুর মাথায় রক্তপাত।
- প্রস্রাব বা মলে রক্ত থাকে।
- ঘন ঘন নাক দিয়ে রক্ত পড়া এবং বন্ধ করা কঠিন।
হিমোফিলিয়ার জটিলতা
হিমোফিলিয়া জটিলতারও প্রবণতা, বিশেষ করে যদি দীর্ঘমেয়াদে সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হয়। হিমোফিলিয়ার কারণে যে ধরনের জটিলতা দেখা দিতে পারে তা হল:
- পেশীতে রক্তক্ষরণের ফলে ফুলে যায়। ফোলা স্নায়ুতে চাপ দিতে পারে যার ফলে ব্যথা বা অসাড়তা (অসাড়তা) হয়।
- জয়েন্টের ক্ষতিও হতে পারে যদি জয়েন্টে চাপ দেওয়া অভ্যন্তরীণ রক্তপাতের অবিলম্বে চিকিত্সা না করা হয়। এর ফলে আর্থ্রাইটিস বা জয়েন্ট ধ্বংস হতে পারে।
- ক্লটিং ফ্যাক্টর চিকিত্সার বিপরীত প্রতিক্রিয়া ছিল। হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত কিছু লোকের একটি ইমিউন সিস্টেম থাকে যা রক্তপাতের চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত জমাট বাঁধার কারণগুলির প্রতি নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া দেখায়। যখন এটি ঘটে, তখন ইমিউন সিস্টেম রক্ত জমাট বাঁধার কারণগুলিকে নিষ্ক্রিয় করার জন্য ইনহিবিটর হিসাবে পরিচিত প্রোটিন বিকাশ করে। এটি চিকিত্সার কার্যকারিতা হ্রাস করে।
[[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
হিমোফিলিয়া চিকিৎসা
হিমোফিলিয়ার প্রধান চিকিৎসা হল প্রতিস্থাপন থেরাপি প্রদান করা, যথা ক্লোটিং ফ্যাক্টর VIII বা IX কনসেনট্রেটস ইনফিউশনের মাধ্যমে। ঘনত্ব অনুপস্থিত বা কম জমাট বাঁধার কারণগুলি প্রতিস্থাপন করতে সাহায্য করবে। অন্যান্য ধরনের হিমোফিলিয়া চিকিত্সা হল:
1. ডেসমোপ্রেসিন (DDAVP)
ডেসমোপ্রেসিন হল একটি সিন্থেটিক হরমোন যা হালকা হিমোফিলিয়া এ এর চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়। যাইহোক, এই পদ্ধতিটি গুরুতর হিমোফিলিয়া বি এবং হিমোফিলিয়া এ চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যাবে না।
2. অ্যান্টিফাইব্রিনোলাইটিক ওষুধ
প্রতিস্থাপন থেরাপির সাথে অ্যান্টিফাইব্রিনোলাইটিক ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে। এই ওষুধগুলি সাধারণত বড়ি এবং রক্তের জমাট বাঁধতে সাহায্য করতে পারে। যদি জটিলতা দেখা দেয়, তবে হিমোফিলিয়ার জন্য প্রদত্ত চিকিত্সাটি জটিলতার অবস্থান এবং অবস্থার সাথে সামঞ্জস্য করা হয়। জয়েন্টগুলোতে প্রদাহ এবং ফোলা চিকিৎসার জন্য স্টেরয়েড, ব্যথা উপশমকারী বা শারীরিক থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে।
