ডিজর্জ সিনড্রোম সম্পর্কে জানুন, এর কারণ এবং লক্ষণগুলি কী কী?

স্বাস্থ্য
ডিজর্জ সিন্ড্রোম এটি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ঘটে যখন ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশ 22 অনুপস্থিত থাকে। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত এই রোগটি হৃদরোগে আক্রান্ত হওয়া শিশুদের জন্য হৃদরোগ থেকে শুরু করে শেখার সমস্যা পর্যন্ত জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। আসুন কারণ, লক্ষণ, জটিলতা, চিকিৎসার জন্য চিহ্নিত করা যাক।

কারণ ডিজর্জ সিন্ড্রোম

পৃথিবীতে জন্ম নেওয়া প্রতিটি শিশুর বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে ক্রোমোজোম 22 এর দুটি কপি থাকে। তবে সে কষ্ট পেলে ডিজর্জ সিন্ড্রোম, এর ক্রোমোজোম 22 এর একটি অনুলিপি প্রায় 30-40 জিন হারাবে। অনুপস্থিত অংশটি 22q11.2 নামেও পরিচিত। ক্রোমোজোম 22 থেকে বিভিন্ন জিনের ক্ষয় সাধারণত বাবার শুক্রাণু, মায়ের ডিম্বাণুতে এলোমেলোভাবে ঘটে বা ভ্রূণের বিকাশের প্রথম দিকে ঘটে। রোগ ডিজর্জ সিন্ড্রোম এটি অভিভাবকদের দ্বারা পাস হতে পারে যাদের পূর্বে একই রোগ ছিল, কিন্তু কখনও উপসর্গ দেখা দেয়নি।

উপসর্গ ডিজর্জ সিন্ড্রোম

উপসর্গডিজর্জ সিন্ড্রোমশিশুর জন্মের পর দেখা দিতে পারে ডিজর্জ সিন্ড্রোম ধরন থেকে তীব্রতা পর্যন্ত বিভিন্ন উপসর্গ আছে। সাধারণত, উপসর্গ ডিজর্জ সিন্ড্রোম এই বিরল রোগ দ্বারা প্রভাবিত শরীরের অংশ উপর ভিত্তি করে করা হবে. শিশুর জন্মের সাথে সাথে কিছু লক্ষণ দেখা দিতে পারে। যাইহোক, শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে নতুন উপসর্গও দেখা যায়। এখানে কিছু উপসর্গ আছে: ডিজর্জ সিন্ড্রোম যে সম্ভাব্য উদ্ভূত হতে পারে:
  • হার্ট মর্মর (হার্টের ভালভ যা বন্ধ এবং সঠিকভাবে খোলে না)
  • হার্টের ত্রুটির কারণে অক্সিজেন বহনকারী রক্ত ​​সঞ্চালন (সায়ানোসিস) এর অভাবে ত্বক নীল হয়ে যায়
  • মুখের পরিবর্তন, যেমন একটি অনুন্নত চিবুক, নিম্ন কান, চওড়া চোখ, উপরের ঠোঁটে একটি সরু বক্ররেখা
  • মুখের ছাদে ফাটল
  • বৃদ্ধি বিলম্ব
  • খাওয়ার অসুবিধা এবং ওজন বাড়ানো কঠিন
  • শ্বাসকষ্ট
  • দুর্বল পেশী স্বন
  • মোটর দক্ষতার বিলম্বিত বিকাশ
  • শিখতে বিলম্ব বা অক্ষমতা
  • আচরণগত সমস্যা।

জটিলতা ডিজর্জ সিন্ড্রোম

ফলস্বরূপ ক্রোমোজোম 22-এর একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত ডিজর্জ সিন্ড্রোম রোগীর শরীরে বিভিন্ন ধরনের জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ:

  • হার্টের ত্রুটি

ডিজর্জ সিন্ড্রোম অক্সিজেন-সমৃদ্ধ রক্তের কম সরবরাহের কারণে প্রায়ই হার্টের ত্রুটি ঘটায়। এখানে যে হৃদযন্ত্রের ত্রুটির কথা বলা হয়েছে তা হল হৃৎপিণ্ডের নীচের প্রকোষ্ঠের মধ্যে একটি ছিদ্রের উপস্থিতি, হৃৎপিণ্ডের বাইরের দিকে নিয়ে যাওয়ার জন্য শুধুমাত্র একটি বড় জাহাজ রয়েছে, যাতে Fallot এর চারখানি নাটকের সমষ্টি (চারটি অস্বাভাবিক কার্ডিয়াক কাঠামোর সংমিশ্রণ)।

  • হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম

ঘাড়ের চারটি প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি শরীরে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাসের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করে। অস্তিত্ব ডিজর্জ সিন্ড্রোম এটি প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি ছোট হতে পারে এবং কম প্যারাথাইরয়েড হরমোন তৈরি করতে পারে। ফলে ক্যালসিয়ামের মাত্রা কম হবে এবং রক্তে ফসফরাসের মাত্রা বেড়ে যাবে।

  • থাইমাস গ্রন্থির কর্মহীনতা

থাইমাস গ্রন্থি, যা স্তনের হাড়ের নিচে অবস্থিত, এটি পরিপক্ক T কোষের (এক ধরনের শ্বেত রক্তকণিকা) আবাসস্থল। সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য পরিপক্ক T কোষ প্রয়োজন। তবে এতে ভোগান্তিতে পড়েন শিশুরা ডিজর্জ সিন্ড্রোম একটি ছোট বা এমনকি সম্পূর্ণ থাইমাস গ্রন্থি থাকবে। এই অবস্থার কারণে শিশুটি ঘন ঘন সংক্রমণ অনুভব করে।

  • তালু ফাটা

তালু ফাটা একটি সাধারণ জটিলতা ডিজর্জ সিন্ড্রোম. এই অবস্থা ভুক্তভোগী হতে পারে ডিজর্জ সিন্ড্রোম কথা বলার সময় গিলতে বা শব্দ করতে অসুবিধা হয়।

  • চেহারায় পার্থক্য

রোগীর মুখের কিছু অংশ ডিজর্জ সিন্ড্রোম দেখতে আলাদা হতে পারে, যেমন ছোট কান, ছোট চোখের খোলা (পালপেব্রাল ফাট), লম্বা মুখ, বড় নাক (গোলাকার)। উপরের জটিলতাগুলি ছাড়াও, ডিজর্জ সিন্ড্রোম এটি শেখার অসুবিধা, মানসিক স্বাস্থ্য ব্যাধি, অটোইমিউন রোগ এবং দুর্বল দৃষ্টিশক্তির কারণ হতে পারে।

চিকিৎসা ডিজর্জ সিন্ড্রোম জটিলতা অনুযায়ী

চিকিৎসাডিজর্জ সিন্ড্রোমজটিলতা অনুযায়ী সমন্বয় করা হবে এমন কোনো ওষুধ নেই যা নিরাময় করতে পারে ডিজর্জ সিন্ড্রোম. সাধারণত, চিকিত্সা এর কারণে উদ্ভূত জটিলতার উপর ফোকাস করবে।
  • হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি সাপ্লিমেন্ট দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
  • শিশুর সংক্রমিত হওয়ার সাথে সাথে হার্টের ত্রুটির জন্য সাধারণত একটি অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয় ডিজর্জ সিন্ড্রোম এই ক্রিয়াটি হৃৎপিণ্ডের মেরামত এবং অক্সিজেন বহনকারী রক্তের সরবরাহ বাড়াতে করা হয়।
  • থাইমাস গ্রন্থির কর্মহীনতার কারণে শিশুর কষ্ট হবে ডিজর্জ সিন্ড্রোম আরো সাধারণ অসুস্থতা, যেমন সর্দি বা কানের সংক্রমণ। এটি পরিচালনা করার জন্য, ডাক্তার আপনাকে ওষুধ দেবেন যা সাধারণত এই বিভিন্ন রোগের জন্য নির্ধারিত হয়।
  • থাইমাস গ্রন্থির কর্মহীনতার কারণে সৃষ্ট সংক্রমণ যদি গুরুতর হয়, তাহলে আপনার ডাক্তার একটি থাইমাস টিস্যু ট্রান্সপ্লান্ট পদ্ধতির সুপারিশ করতে পারেন।
  • ছেঁড়া তালু অস্ত্রোপচার পদ্ধতির মাধ্যমে মেরামত করা যেতে পারে।
যদিও এর চিকিৎসা করা যাচ্ছে না, আক্রান্তরা ডিজর্জ সিন্ড্রোম মেডিকেল টিমের সহায়তায় এবং তার পরিবারের সমর্থনে সাধারণভাবে শিশুদের মতো বাঁচতে সক্ষম। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

SehatQ থেকে নোট

ডিজর্জ সিন্ড্রোম অবমূল্যায়ন করা একটি রোগ নয়. উপরের বিভিন্ন উপসর্গ আপনার সন্তানের মধ্যে দেখা দিলে, সঠিক চিকিৎসার জন্য অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। SehatQ পারিবারিক স্বাস্থ্য অ্যাপে বিনামূল্যে একজন ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। এখন অ্যাপ স্টোর বা Google Play থেকে এটি ডাউনলোড করুন!