2017 সালে, অ্যাডাম ফ্যাবুমি নামে একটি শিশুর জন্ম হয়েছিল Trisomy 13 নিয়ে, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা শিশুর গর্ভে থাকার পর থেকে ঘটে। তাদের সন্তানদের সুস্থতা কামনায় আদমের বাবা-মায়ের সংগ্রাম সোশ্যাল মিডিয়ায় ভাইরাল হয়েছে। দুর্ভাগ্যক্রমে, সাত মাস পরে এই সুন্দর শিশুটি সর্বশক্তিমানের কাছে ফিরে আসে। অ্যাডাম ফাবুমি কেস আবির্ভূত হওয়ার আগে, আপনি প্রায় কখনও ট্রাইসোমি 13 এর কথা শুনেননি। ট্রাইসোমি 13 বা পাটাউ সিনড্রোম আসলে কী? এবং কেন এই রোগ এত বিপজ্জনক?
trisomy 13 বা Patau syndrome কি?
Patau syndrome বা trisomy 13 হল একটি জেনেটিক রোগ যা 13 ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। এই অবস্থায়, শিশুর শরীরের প্রতিটি কোষে 13 ক্রোমোজোমের 3 কপি থাকে। যেখানে সাধারণত, ক্রোমোজোমের মাত্র 2 কপি থাকে যা বাবা এবং মা থেকে আসে। ট্রাইসোমি 13 এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বংশগত নয়। এটি পিতামাতার মধ্যে ডিম এবং শুক্রাণু গঠনের সময় একটি এলোমেলো জেনেটিক অস্বাভাবিকতা মিউটেশন। এছাড়াও, কোষ বিভাজনে ত্রুটির ফলেও অস্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোম হতে পারে। Trisomy 13 একটি বিরল অবস্থা যা শুধুমাত্র 16,000 নবজাতকের মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটে। এই রোগটি শিশুদের বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, বিশেষ করে হার্ট এবং মস্তিষ্কের সমস্যা। ট্রাইসোমি 13 সহ অনেক শিশু জীবনের প্রথম কয়েক দিন বা সপ্তাহের মধ্যে মারা যায় বিভিন্ন চিকিৎসা সমস্যার কারণে যা জীবন-হুমকি হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, ট্রাইসোমি 13 সহ প্রায় 5-10% শিশু জীবনের প্রথম বছরে বেঁচে থাকে।
ট্রাইসোমি 13 এর লক্ষণ ও উপসর্গ
ট্রাইসোমি 13 সহ শিশুদের সাধারণত শরীরের বিভিন্ন অংশে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং শারীরিক সমস্যা থাকে। যে লক্ষণগুলি সাধারণত দেখা যায় তা নির্ভর করে শরীরের কতগুলি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 13 আছে তার উপর। ট্রাইসোমি 13 সহ শিশুদের মধ্যে যে লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে, যথা:
- কম জন্ম ওজন, কিন্তু স্বাভাবিক হতে পারে
- মস্তিষ্কের গঠনের সমস্যা যা মুখের বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে
- অনুন্নত নাসারন্ধ্র
- শ্বাস নিতে কষ্ট হয়
- শ্রবণ ব্যাধি
- উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ)
- নিউমোনিয়া
- স্নায়বিক রোগ
- খিঁচুনি
- ধীর বৃদ্ধি
- খাবার হজম করতে অসুবিধা হওয়া।
- জন্মগত হার্টের ত্রুটি
- মস্তিষ্ক বা মেরুদন্ডের অস্বাভাবিকতা
- চোখ খুব ছোট এবং একসাথে কাছাকাছি
- বড় আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল
- বন্ধ হাত
- হার্নিয়া
- হরেলিপ
- তালু ফাটা
- দুর্বল পেশী স্বন।
ট্রাইসোমি 13 সহ শিশুদের স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা এবং গুরুতর হৃদরোগ বেঁচে থাকা কঠিন করে তোলে। প্রকৃতপক্ষে, ট্রাইসোমি 13 সহ 95% শিশু জন্মের আগে মারা যায়। যাইহোক, এমন শিশুও রয়েছে যারা বছরের পর বছর বেঁচে থাকতে পারে কারণ অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 13 শরীরের সমস্ত কোষে পাওয়া যায় না এবং শুধুমাত্র কিছু কোষে উপস্থিত থাকে। যদিও ট্রাইসোমি 13 বা পাটাউ সিনড্রোম একটি এলোমেলো জেনেটিক ডিসঅর্ডার, আপনি যদি গর্ভবতী হওয়ার সময় আপনার বয়স 35 বছরের বেশি হয় তবে আপনার সতর্ক হওয়া উচিত। কারণ, মায়েদের গর্ভাবস্থায় 35 বছরের বেশি বয়স হলে ট্রাইসোমি 13 সহ বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।
কিভাবে trisomy 13 নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা হয়?
আপনার গর্ভের শিশুটির ট্রাইসোমি 13 থাকলে আপনি উদ্বিগ্ন এবং ভীত বোধ করতে পারেন এবং পৃথিবীতে জন্ম না হওয়া পর্যন্ত এটি জানা যায় না। যাইহোক, আপনাকে জানতে হবে যে গর্ভাবস্থায় trisomy 13 সনাক্ত করা যেতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড বা গর্ভাবস্থা পরীক্ষা যেমন সেল-ভিত্তিক ডিএনএ স্ক্রীনিং (এনআইপিটি) এর মাধ্যমে নিয়মিত গর্ভাবস্থা পরীক্ষা করার পর থেকে ডাক্তাররা আপনার শিশুর মধ্যে ট্রাইসোমি 13 এর শারীরিক লক্ষণ খুঁজে পেতে পারেন। এছাড়াও, শিশুর ট্রাইসোমি 13 আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার আপনাকে অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষা (অ্যামনিওটিক ফ্লুইড টেস্ট) বা আরও পরীক্ষা করার পরামর্শ দেবেন।
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)। যদি আপনার শিশুর ট্রাইসোমি 13 ধরা পড়ে, তবে ডাক্তার অবশ্যই নিবিড় পরিচর্যার বিকল্প প্রদান করবেন। এটি শিশুর জীবন বাড়ানোর প্রচেষ্টা হিসাবে করা হয়। যদিও ট্রাইসোমি 13-এর কোনও নিরাময় নেই, চিকিত্সাটি ট্রাইসোমি 13-এর ফলে আপনার শিশুর বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে৷ হৃদপিণ্ডের ত্রুটিগুলি, ফাটল ঠোঁট বা ফাটল তালু সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে৷ ট্রাইসোমি 13-এ শিশুর বিকাশে সাহায্য করার জন্য শারীরিক বা বক্তৃতা থেরাপিরও প্রয়োজন হতে পারে। চিকিৎসার সময়, ডাক্তার শিশুর বেঁচে থাকার সম্ভাবনার উপর ভিত্তি করে যেকোনো পদক্ষেপ বিবেচনা করবেন। এখন পর্যন্ত ট্রাইসোমি 13 হওয়া থেকে শিশুদের প্রতিরোধ করার কোনো নিশ্চিত উপায় নেই। তবে, 35 বছরের কম বয়সে গর্ভবতী হওয়া ঝুঁকি কমাতে পারে। এছাড়াও, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব এই সমস্যাটি সনাক্ত করতে নিয়মিত গর্ভাবস্থার চেক-আপ করাও খুব প্রয়োজন।
