ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি বিরল বংশগত রোগ যা প্রাণঘাতী হতে পারে। ফেব্রী রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি জেনেটিক ত্রুটি থাকে তাই তাদের নির্দিষ্ট ধরণের এনজাইম পর্যাপ্ত থাকে না। ফলস্বরূপ, শরীরের কোষে কিছু প্রোটিন তৈরি হয় যা শরীরের অন্যান্য অঙ্গগুলির ক্ষতি করার সম্ভাবনা রাখে। নারী এবং পুরুষ উভয়েরই ফ্যাব্রি ডিজিজ হওয়ার সম্ভাবনা সমান। তবে পুরুষদের ক্ষেত্রে এই ঘটনা বেশি দেখা যায়। এই রোগ হার্ট, ফুসফুস, কিডনি, ত্বক, মস্তিষ্ক এবং পাকস্থলীকে প্রভাবিত করতে পারে।
জানি ফেব্রি পেনিয়াকিট রোগ
এই রোগে Fabry শব্দটি এসেছে জার্মানির একজন ডাক্তার জোহানেস ফ্যাব্রির নাম থেকে, যিনি 1898 সালে প্রথম লক্ষণগুলি বর্ণনা করেছিলেন। তাঁর পাশাপাশি, ব্রিটিশ ডাক্তার উইলিয়াম অ্যান্ডারসনের নামও প্রায়শই এই রোগের সাথে সংযুক্ত করা হয় কারণ তিনি এই রোগে আবিষ্কার করেছিলেন। একই বছর Fabry রোগ বা Fabry রোগের জন্য অন্যান্য শর্তাবলী হল:
- গ্যালাকটোসিডেস আলফা জিনের ঘাটতি
- এনজাইম আলফা-গ্যালাক্টোসিডেস এ অভাব
- অ্যাঞ্জিওকেরাটোমা কর্পোরিস ডিফসাম
- ডিফিউজ এনজিওকেরাটোমা
- সিরামাইড ট্রাইহেক্সোসিডেসের অভাব
এর লক্ষণ
ফ্যাব্রি রোগ খুব বৈচিত্র্যময়। এর ফলে রোগীদের রোগ নির্ণয় করা বেশ কঠিন হতে পারে। ধরণ অনুসারে ফেব্রি রোগের লক্ষণগুলি হল:
1. ফ্যাব্রি'স ডিজিজধরন 1
ক্লাসিক ফেব্রি ডিজিজও বলা হয়, এটি সাধারণত শৈশবে শুরু হয় এবং কম সাধারণ। লক্ষণগুলি হল:
- কদাচিৎ ঘাম
- নাভি এবং হাঁটুতে ত্বকে ফুসকুড়ি
- হাত ও পায়ে জ্বালাপোড়া বা অসাড় অনুভূতি
- তীব্র ব্যথার এপিসোডগুলি কয়েক মিনিট বা দিন স্থায়ী হয়
- পেটের সমস্যা যেমন ক্র্যাম্প, ফোলা, ডায়রিয়া
- অস্বাভাবিক চোখের কর্নিয়া
- ক্লান্ত বোধ, মাথা ঘোরা, বমি বমি ভাব
- গরমে অসহিষ্ণুতা
- ফোলা পা
2. ফেব্রি রোগটাইপ 2
ফেব্রি ডিজিজ টাইপ 2 টাইপ 1 এর চেয়ে বেশি সাধারণ। আক্রান্ত ব্যক্তির বয়স 30-60 বছর হলে লক্ষণগুলি দেখা দেয়। অভিজ্ঞ কিছু উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- কিডনির কার্যকারিতা কমে যাওয়া
- হৃদপিন্ডের ফোলাভাব
- অনিয়মিত হৃদস্পন্দন
- হার্ট ফেইলিউর
- স্ট্রোক (মহিলাদের মধ্যে বেশি সাধারণ)
- পেটের সমস্যা যেমন ব্যথা এবং ডায়রিয়া
- শ্রবণ ব্যাধি
- ফুসফুসের রোগ
- শারীরিক কার্যকলাপ করার জন্য যথেষ্ট শক্তিশালী নয়
- জ্বর
[[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
কারণ ফেব্রি পেনিয়াকিট রোগ
ফেব্রি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশন থাকে যা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে চলে যায়। এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। যে পুরুষদের X-ক্রোমোজোম জেনেটিক মিউটেশন আছে তারা এটি তাদের মেয়েদের কাছে প্রেরণ করবে, কিন্তু তাদের ছেলেদের নয়। জেনেটিক মিউটেশন সহ মহিলাদের মধ্যে থাকাকালীন
ফ্যাব্রি রোগ, ছেলে এবং মেয়ে উভয়ের কাছে এটি পাস করার 50% সম্ভাবনা রয়েছে। যাইহোক, মেয়েদের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি বেশি গুরুতর নয় কারণ তার শরীরের সমস্ত কোষ X ক্রোমোজোম সক্রিয় করে না, যা ত্রুটির কারণ হয়। ফ্যাব্রি রোগের কারণ হল 370 GLA জেনেটিক মিউটেশন। আদর্শভাবে, এই জিনটি এনজাইম উৎপাদন নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা পালন করে
আলফা-গ্যালাক্টোসিডেস এ। এর কাজ হল কোষের অণুগুলোকে ভেঙ্গে ফেলা
globotriaosylceramide (GL-3)। যখন GLA জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন যে এনজাইমটি GL-3 ভেঙ্গে যায় তা সর্বোত্তমভাবে কাজ করতে পারে না। ফলস্বরূপ, শরীরের কোষে GL-3 তৈরি হয়। সময়ের সাথে সাথে, কোষের দেয়ালে এই চর্বি তৈরি হবে, প্রধানত এর রক্তনালীতে:
- চামড়া
- স্নায়ুতন্ত্র
- কিডনি
- হৃদয়
একজন ব্যক্তির ফেব্রি রোগ কতটা গুরুতর তা নির্ভর করে তার জিনে ঘটে যাওয়া মিউটেশনের উপর। এই কারণেই, এই রোগের লক্ষণগুলি একজনের থেকে অন্য ব্যক্তির মধ্যে আলাদা হতে পারে।
কিভাবে Fabry রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা
রোগ নির্ণয়ের অনেক আগেই ফেব্রি ডিজিজের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, অনেক রোগী একটি সংকট অনুভব না করা পর্যন্ত নির্ণয় করা যায় না। ফেব্রি ডিজিজ টাইপ 1 এর জন্য, ডাক্তাররা সাধারণত শিশুদের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখেন। কিন্তু প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, ফ্যাব্রি রোগ সনাক্ত করা হয় যখন একজন ব্যক্তির হার্ট বা কিডনিতে সমস্যা হয়। নিশ্চিতভাবে জানার জন্য, ডাক্তার একটি রক্ত পরীক্ষা করবেন যাতে এনজাইমের ক্ষতি হয়েছে কিনা তা জানা যায়। বিশেষ করে পুরুষ রোগীদের ক্ষেত্রে। তবে মহিলাদের ক্ষেত্রে, তিনি এটিতে ভুগছেন কিনা তা নির্ধারণের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা প্রয়োজন
ফ্যাব্রি রোগ. ফেব্রি রোগের চিকিৎসার জন্য কিছু বিকল্পের মধ্যে রয়েছে:
এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি
বলা
এনজাইম-প্রতিস্থাপন থেরাপি, ফেব্রি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি অত্যন্ত সুপারিশ করা হয়। এই ধরনের চিকিত্সা 2003 সাল থেকে প্রয়োগ করা হয়েছে এবং শিরায় তরল দিয়ে দেওয়া হয়।
ব্যথা ব্যবস্থাপনার জন্য, রোগীদের এমন ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত যা লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে, যেমন তাপমাত্রার পরিবর্তন এবং অত্যধিক শারীরিক কার্যকলাপ। ডাক্তাররাও যেমন ওষুধ লিখে দিতে পারেন
ডিফেনাইলহাইড্যান্টোইন বা
কার্বামাজাপাইন ব্যথা কমাতে।
যদি ফেব্রি রোগের কারণে কিডনির কার্যকারিতা কমে যায়, তাহলে চিকিৎসা এই অঙ্গের ওপর ফোকাস করা যেতে পারে। হালকা অবস্থার জন্য, একটি সোডিয়াম খাদ্য সঙ্গে পরাস্ত করা যেতে পারে. তবে, এটি গুরুতর হলে, রক্ত ছাঁকানোর জন্য কিডনি ডায়ালাইসিস করা প্রয়োজন। অন্যান্য ফেব্রী রোগের চিকিত্সার বিকল্পগুলি প্রতিটি ব্যক্তির অবস্থার জন্য তৈরি করা প্রয়োজন। প্রকৃতপক্ষে, ফেব্রি রোগ নিরাময় করা যায় না, তবে এর লক্ষণগুলি বিশেষত এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
SehatQ থেকে নোট
এই রোগে আক্রান্তদের বিষণ্নতা অনুভব করার সম্ভাবনা ভুলে যাবেন না কারণ তারা যে লক্ষণগুলি অনুভব করছেন। এটি অনুসন্ধান করা গুরুত্বপূর্ণ
সমর্থন গ্রুপ রোগী এবং তাদের পরিবারের জন্য একে অপরের সাথে শেয়ার করতে সক্ষম হতে।
