পাখির মতো মুখ নিয়ে জন্মানো, এটি SECkel সিন্ড্রোমের ব্যাখ্যা

সেকেল সিন্ড্রোম এটি একটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যার কারণে রোগী খুব কম হয়। রোগের প্রাথমিক লক্ষণ অন্তর্ভুক্ত আদিম বামনতা এটি জন্মের পর থেকে দেখা যায় এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত চলতে থাকে। এই বিরল সিন্ড্রোম পাঁচ প্রকারের একটি আদিম বামনতা এই রোগের জন্য আরেকটি শব্দ bird-headed dwarfism কারণ এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হল মাথার আকৃতি পাখির মতো।

চিনতে সেকেল সিন্ড্রোম

হেলমুট পল জর্জ সেকেল নামে জার্মানির একজন শিশু বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে এই সিনড্রোমের নাম নেওয়া হয়েছে। 1960 সালে, সেকেল একই ধরণের সিন্ড্রোমযুক্ত দুটি শিশুর ক্লিনিকাল অবস্থা সম্পর্কে একটি জার্নাল লিখেছিলেন। শুধু তাই নয়, শিকাগো ইউনিভার্সিটির প্রফেসর হওয়া ডাক্তারও সরাসরি গবেষণা চালিয়েছেন। তার গবেষণাকে সমর্থন করার জন্য, সার্কেল চিকিৎসা সাহিত্য থেকে 13টি অন্যান্য কেস উদাহরণও ব্যবহার করেন। অধিকন্তু, পাখির মতো মাথার আকৃতি বিশিষ্ট এই সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা প্রতি 10,000 জন্মে 1 জন। এই রোগ বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে জেনেটিক। অর্থাৎ, বৈশিষ্ট্যটি অটোসোমাল রিসেসিভ। এইভাবে, অস্বাভাবিকতা ঘটাতে জিনগত মিউটেশন অবশ্যই একই সময়ে উভয় পিতামাতার কাছ থেকে পাস করা উচিত। যদি তাদের মধ্যে শুধুমাত্র একটি কমানো হয়, এই বিরল সিন্ড্রোম ঘটবে না। সন্তান হবে শুধু বাহক কোনো উপসর্গ না দেখিয়ে। জিনগত ত্রুটি সহ উভয় পিতামাতার কাছ থেকে এই বিরল সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ঝুঁকি প্রতিটি গর্ভাবস্থায় 25%। উপরন্তু, একটি 50% সম্ভাবনা আছে যে শিশু হয়ে যাবে বাহক এখনও 25% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুর স্বাভাবিক জেনেটিক অবস্থা থাকবে। এই শতাংশ ছেলে এবং মেয়ে উভয়ের জন্য সমান। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য সেকেল সিন্ড্রোম

এই বিরল জেনেটিক ব্যাধিটির সাবঅপ্টিমাল বৃদ্ধির প্রধান বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এছাড়াও, প্রায় 25% রোগীরও রক্তের ব্যাধি রয়েছে। এর কিছু অন্যান্য বৈশিষ্ট্য সেকেল সিন্ড্রোম হল:
  • ছোট শরীর
  • ছোট মাথার আকার (মাইক্রোচেপ্যালি)
  • সাধারণের চেয়ে বড় চোখের মতো অনন্য মুখের আকৃতি
  • নাক দেখতে ঠোঁটের মতো
  • চেহারা পাতলা দেখায়
  • লম্বা নিচের চোয়াল
এ ছাড়া ভুক্তভোগীরা সেকেল সিন্ড্রোম হাত ও পায়ের হাড়েও ত্রুটি থাকতে পারে। কনুই এবং কোমর একটি অনুপযুক্ত অবস্থানে থাকতে পারে। রোগীর বৃদ্ধি বিলম্বিত সেকেল সিন্ড্রোম আমি যখন গর্ভে ছিলাম তখন থেকেই ঘটেছে (অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি মন্দা), যে কারণে এই সিন্ড্রোমের শিশুরা খুব কম ওজন নিয়ে জন্মায়। এই বৃদ্ধির সমস্যা জন্মের পর পর্যন্ত চলতে থাকে, যার ফলে রোগীর শরীর স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়ে যায় (বামনতা) এছাড়াও, এই সিন্ড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণকারী কিছু শিশুর একটি বাঁকা আঙুলও থাকতে পারে (ক্লিনোড্যাক্টিলি) তদুপরি, এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাথার আকৃতি ছোট হওয়ার বিষয়টি বিবেচনা করে, এটি তাদের মস্তিষ্কের আকারকেও প্রভাবিত করে। ফলস্বরূপ, বুদ্ধিবৃত্তিক বা মানসিক ব্যাধিগুলির জন্য বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা ঘটতে পারে। অন্তত, অর্ধেক শিশু যারা সেকেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত তাদের আইকিউ 50 এর নিচে থাকে। এটি দৈনন্দিন কাজকর্ম করার দক্ষতাকেও প্রভাবিত করে। সাধারণভাবে, এই বিরল সিন্ড্রোমের শিশুরা বন্ধুত্বপূর্ণ এবং মজাদার হয়। যাইহোক, এমনও আছেন যারা অতিসক্রিয় এবং সহজেই বিভ্রান্ত হন। কিছু কারন সেকেল সিন্ড্রোম এটি লোহিত রক্তকণিকা, শ্বেত রক্তকণিকা এবং প্লেটলেটগুলির মতো অস্থি মজ্জার উপাদানগুলির ঘাটতি সহ রক্তের সমস্যাও সৃষ্টি করে।

রোগ নির্ণয় সেকেল সিন্ড্রোম

আরও উন্নত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা গর্ভে থাকাকালীন এই সিন্ড্রোম নির্ণয় করার অনুমতি দেয়। প্রসূতি বিশেষজ্ঞরা শব্দ তরঙ্গের প্রতিফলনের মাধ্যমে ভ্রূণের অবস্থার চিত্র দেখতে পারেন। জন্মের পর, bird-headed dwarfism রোগীর চিকিৎসা ইতিহাস অনুসরণ করে ক্লিনিকাল মূল্যায়নের মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে। সঠিক অবস্থা নির্ধারণের জন্য ডাক্তার বিশেষ পরীক্ষাও করবেন। যদিও রোগীদের শারীরিক অস্বাভাবিকতা সেকেল সিন্ড্রোম জন্ম থেকেই স্পষ্ট দেখা যায়, তবে রোগ নির্ণয় অবিলম্বে জানা যায় না। এমন সময় আছে যখন একটি নতুন সিন্ড্রোম স্পষ্ট হয়ে ওঠে যখন শিশু একটি নির্দিষ্ট বয়সে পৌঁছে এবং সিন্ড্রোমটি সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয়। অবস্থার একটি উদাহরণ হল যখন শিশুর শরীর তার সমবয়সীদের তুলনায় ছোট হয়ে যায় বা বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্বলতা ক্রমবর্ধমানভাবে দৃশ্যমান হয়। সেকেল সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সম্পর্কিত চিকিৎসা সমস্যার উত্থানের উপর ফোকাস করবে, বিশেষ করে যদি রক্তের ব্যাধি এবং শরীরের বিকৃতি থাকে। এছাড়া বুদ্ধি প্রতিবন্ধী রোগীদেরও কাউন্সেলিং দেওয়া হবে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

SehatQ থেকে নোট

শারীরিক এবং মানসিক সমস্যা যাই হোক না কেন ভুক্তভোগীর সাথে সেকেল সিন্ড্রোম, অনেক রোগীর 50 বছরেরও বেশি মানসম্পন্ন জীবন থাকতে পারে। জেনেটিক ব্যাধি সম্পর্কে আরো আলোচনার জন্য আদিম বামনতা, সরাসরি ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন SehatQ পারিবারিক স্বাস্থ্য অ্যাপে। এ এখন ডাউনলোড করুন অ্যাপ স্টোর এবং গুগল প্লে.