চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম বা সিএইচএস একটি খুব বিরল আংশিক অ্যালবিনিজম। সাধারণত, সিএইচএস রোগীরা স্নায়ুতন্ত্র এবং প্রতিরোধ ব্যবস্থার সাথেও সমস্যা অনুভব করে। লাইসোসোমাল ফাংশন বা জিনের ত্রুটির কারণে সিএইচএস একটি বংশগত রোগ
লাইসোসোমারের গঠন বা LYST
. অনুমিতভাবে, LYST জিন শরীরের জন্য নির্দেশাবলী প্রদান করে কিভাবে প্রোটিন তৈরি করতে হয় যাতে লাইসোসোমের প্রয়োজনীয় কিছু উপাদান বিতরণ করা যায়। LYST জিনের ত্রুটি লাইসোসোমগুলিকে খুব বড় করে তোলে এবং স্বাভাবিক কোষের কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ, কোষগুলি ব্যাকটেরিয়ার সাথে লড়াই করতে পারে না এবং সংক্রমণ আবার হতে পারে।
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমের কারণ
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম বা সিএইচএসের কারণ যা এখনও লাইসোসোমাল ফাংশনের সাথে সম্পর্কিত তা হল রঙ্গক কোষের একটি অস্বাভাবিক গঠন
মেলানোসোম এর কাজ হল মেলানিন তৈরি করা এবং বিতরণ করা যাতে একজন ব্যক্তির ত্বক, চুল এবং চোখের রঙ আলাদা হয়। কিন্তু সিএইচএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মেলানিন বৃহত্তর কোষের গঠনে আটকে থাকে। সিএইচএস একটি রোগ যা পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। শিশুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করবে কিন্তু প্রথমে কোনো উপসর্গ দেখাবে না। যাইহোক, যদি এই জিনের ত্রুটি শুধুমাত্র পিতামাতার একদিক থেকে হয়, তবে শিশু সিন্ড্রোম অনুভব করবে না। শিশুরা শুধু হয়ে যায়
বাহক এবং ভবিষ্যতে তাদের বাচ্চাদের কাছে একই জিনিস দেওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমের লক্ষণ
কিছু ক্লাসিক সিএইচএস লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- বাদামী বা হালকা চুল
- হালকা রঙের চোখ
- ত্বকের রঙ সাদা বা ধূসর হতে থাকে
- অনিয়ন্ত্রিত চোখের নড়াচড়া (নিস্টাগমাস)
- ফুসফুস, ত্বক এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লির বারবার সংক্রমণ
- অন্ধদৃষ্টি
- চোখ উজ্জ্বল আলোর প্রতি সংবেদনশীল
- ধীর মানসিক বিকাশ
- রক্ত জমাট বাঁধার সমস্যা
যদি শিশুদের মধ্যে CHS হয়, তবে তাদের মধ্যে 85% আরও গুরুতর পর্যায়ে অনুভব করতে পারে যাকে বলা হয়
ত্বরিত পর্যায়। গবেষকদের মতে, ভাইরাল সংক্রমণের প্রভাবে এই আরও গুরুতর অবস্থা দেখা দেয়। এই পর্যায়ের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে জ্বর, অস্বাভাবিক রক্তপাত, গুরুতর সংক্রমণ এবং অঙ্গের ক্ষতি। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, এটি সম্ভব যে উপসর্গগুলি উপস্থিত হয় তা অবিলম্বে সনাক্ত করা যায় না। সংক্রমণ বিরল, ত্বকের রঙ পিগমেন্টেশন সমস্যা অনুভব করে না। [[সম্পর্কিত-আর্টিকেল]] তবে, দুর্বলতার ফলে স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে,
কম্পন, প্রতিবন্ধী মোটর সমন্বয়, স্বাভাবিকভাবে হাঁটা অসুবিধা.
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম কীভাবে মোকাবেলা করবেন
চিডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম নির্ণয় করার সময় ডাক্তার একটি চিকিৎসা ইতিহাস, বিশেষ করে পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ নেবেন। আরও বিশদ শারীরিক পরীক্ষায় অন্তর্ভুক্ত থাকবে:
- অস্বাভাবিক সাদা রক্ত কোষ কার্যকলাপ সনাক্ত করতে সম্পূর্ণ রক্ত গণনা
- লাইসোসোমাল ফাংশন স্বাভাবিক কি না তা দেখতে জেনেটিক পরীক্ষা
- চোখে পিগমেন্টেশন বা অনিয়ন্ত্রিত চোখের নড়াচড়া আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে চোখের পরীক্ষা
এখন অবধি, চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমের চিকিত্সার জন্য কোনও নির্দিষ্ট ওষুধ নেই। যদি কোনও চিকিত্সা থাকে তবে এটি উপসর্গগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য করা হয়। যখন একটি সংক্রমণ ঘটে, ডাক্তার এটি উপশম করার জন্য অ্যান্টিবায়োটিক লিখে দেবেন। উপরন্তু, চিকিত্সা উপসর্গ প্রদর্শিত হবে উপর নির্ভর করে. উদাহরণস্বরূপ, অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের জন্য অস্পষ্ট দৃষ্টির জন্য চশমা পরা ইমিউন সিস্টেমের সমস্যাগুলির চিকিত্সার জন্য। শিশুদের মধ্যে থাকাকালীন, চিকিত্সকরা ত্রুটিপূর্ণ কোষের বিস্তার রোধ করার জন্য ওষুধও লিখে দেবেন। দীর্ঘমেয়াদে, চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ শিশু 10 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে। তবে এমনও রয়েছে যেগুলি দীর্ঘস্থায়ী হতে পারে। এদিকে, যদি প্রাপ্তবয়স্করা চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমে ভুগে থাকেন, তবে জটিলতার সম্মুখীন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
SehatQ থেকে নোট
যাদের লাইসোসোমাল ফাংশনে বংশগত সমস্যা রয়েছে যা চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমকে ট্রিগার করে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এর জন্য ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা ভাল। প্রধানত, যারা সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন তাদের জন্য। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে, এটি নির্ধারণ করা যেতে পারে যে একজন ব্যক্তি ত্রুটিপূর্ণ LYST জিন বহন করে কিনা এবং এটি তাদের বাচ্চাদের কাছে দেওয়ার সম্ভাবনা কতটা। বেশ কিছু মিউটেশন আছে যা LYST-তে ঘটতে পারে এবং CHS এর ঘটনাকে ট্রিগার করে।
