আপনি কি এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কথা শুনেছেন? Patau's syndrome (trisomy 13) এর মতই, Edward's syndromeও অস্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত। যাইহোক, পাটাউ সিনড্রোমের বিপরীতে, যা ক্রোমোজোম 13 কে প্রভাবিত করে, এডওয়ার্ডের সিন্ড্রোমে, ক্রোমোজোম 18 প্রভাবিত হয়, যাকে ট্রাইসোমি 18 বলা হয়।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা ট্রাইসোমি 18 কি?
ট্রিসোমি 18 বা এডওয়ার্ডস সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক রোগ যা 18 ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। এই অবস্থায়, শিশুর শরীরের প্রতিটি বা প্রতিটি কোষে 18 ক্রোমোজোমের 3 কপি থাকে। যেখানে সাধারণত, ক্রোমোজোমের মাত্র 2 কপি থাকে যা মা এবং বাবার কাছ থেকে আসে। তবে অনেক সময় মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণুতে ভুল সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকে। যখন ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু একত্রিত হয়, তখন দোষ শিশুর উপর চলে যেতে পারে। ট্রাইসোমি 18 5,000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় 1 টিতে ঘটতে পারে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের তিন প্রকার রয়েছে, যথা:
এই প্রজাতিতে, শিশুর শরীরের প্রতিটি কোষে 18 ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিত থাকে। এটি ট্রাইসোমি 18 এর সবচেয়ে সাধারণ প্রকার।
এই প্রজাতিতে, 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি শিশুর শরীরের মাত্র কয়েকটি কোষে উপস্থিত থাকে। অতিরিক্ত অংশটি ডিম্বাণু বা শুক্রাণুর আরেকটি ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত থাকে। এই ধরনের ট্রাইসোমি খুব বিরল।
এই প্রজাতিতে, 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি শিশুর শরীরের মাত্র কয়েকটি কোষে উপস্থিত থাকে। আংশিক ট্রাইসোমি 18 এর মতো, মোজাইক ট্রাইসোমি 18ও বিরল। এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বিকাশগত বিলম্ব, জন্মগত ত্রুটি এবং বেশ কিছু জীবন-হুমকির চিকিৎসা সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। তাই, ট্রাইসোমি 18 আক্রান্ত শিশুরাও সাধারণত জন্মের আগে (গর্ভাবস্থার ২য় বা ৩য় ত্রৈমাসিকে) বা জন্মের প্রথম মাসে মৃত্যু অনুভব করে। এদিকে, এই অবস্থার 5-10% শিশু প্রথম বছর পাস করতে পারে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা ট্রাইসোমি 18 এর লক্ষণ
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই খুব ছোট এবং দুর্বল হয়ে জন্মায়। এছাড়াও, এই অবস্থাটি বিভিন্ন গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা এবং শারীরিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যেমন:
- তালু ফাটা
- হাত আঙ্গুল দিয়ে চেপে ধরে যা ওভারল্যাপ করে এবং সোজা করা কঠিন
- ফুসফুস, কিডনি এবং অন্ত্রের ত্রুটি
- বাঁকানো পা এবং গোলাকার পা
- হার্টের ত্রুটি, যথা হৃৎপিণ্ডের উপরের বা নীচের প্রকোষ্ঠের মধ্যে একটি গর্ত গঠন
- নীচের কান
- নিউরাল টিউবের ত্রুটি
- চোখ, মুখ এবং নাক সামান্য খোলা
- খাওয়ার সমস্যার কারণে গুরুতর বিকাশগত বিলম্ব
- চোখ ও শ্রবণ সমস্যা
- বুকের বিকৃতি
- ধীর বৃদ্ধি
- মাথার পিছনে ছড়িয়ে থাকা ছোট মাথা এবং চোয়াল
- দুর্বল কান্না
এছাড়াও, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরাও জীবনের প্রথম বছরে খিঁচুনি, স্কোলিওসিস (বাঁকা মেরুদণ্ড) অনুভব করতে পারে এবং সংক্রমণ বা মৃত্যু ঘটাতে পারে এমন কারণের ঝুঁকিতে থাকে। ট্রাইসোমি 18-এ আক্রান্ত এই শিশুটির অবস্থা দেখতে অবশ্যই খুবই উদ্বেগজনক হবে। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
কিভাবে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বা ট্রাইসোমি 18 নির্ণয় করা হয়?
আপনি উদ্বিগ্ন এবং ভয় বোধ করতে পারেন যদি আপনি যে শিশুটিকে বহন করছেন তার এডওয়ার্ডস সিনড্রোম থাকে এবং সে পৃথিবীতে জন্ম না হওয়া পর্যন্ত জানা না যায়। যাইহোক, আসলে গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যেতে পারে। ডাক্তার একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা পরিচালনা করে সম্ভাব্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করবেন, তবে এই পদ্ধতিটি রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে কম সঠিক। অন্য আরও সঠিক পদ্ধতি যা ডাক্তার করবেন তা হল অ্যামনিওটিক ফ্লুইড (অ্যামনিওসেন্টেসিস) বা প্লাসেন্টা (অ্যামনিওসেন্টেসিস) এর নমুনা নেওয়া।
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ) ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করতে। এছাড়াও, ট্রাইসোমি 18-এর স্ক্রীনিং প্রথম ট্রাইমেস্টার স্ক্রীনিং (এফটিএস) বা এনআইপিটি পরীক্ষার মাধ্যমেও হয়। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব গর্ভাশয়ে কোনো সমস্যা শনাক্ত করার জন্য নিয়মিত গর্ভাবস্থার চেক-আপ করা খুবই প্রয়োজন। উপরন্তু, শিশুর জন্মের সময়, ডাক্তার শিশুর মুখ এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ পর্যবেক্ষণ করে শারীরিক পরীক্ষা করবেন। কারণ এটির বিশেষ বৈশিষ্ট্য রয়েছে, ডাক্তার এটি নির্ণয় করতে পারেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, ট্রাইসোমি 18-এর অবস্থা নিশ্চিত করার জন্য একটি রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা হয়। আসলে, এই পরীক্ষাটিও নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে যে মায়ের পরবর্তী গর্ভাবস্থায় এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা কতটা। শিশুর এডওয়ার্ডস সিনড্রোম ধরা পড়ার পরে, ডাক্তার আপনাকে শিশুর জীবন দীর্ঘায়িত করার প্রয়াসে নিবিড় পরিচর্যা করার বিকল্প দেবেন। এই ধরনের পরিস্থিতিতে, অবশ্যই আপনি এবং আপনার সঙ্গী একে অপরকে শক্তিশালী করতে হবে।
