ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার, এর বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী?

ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম হল 5 নম্বর ক্রোমোজোম মুছে ফেলার কারণে একটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার। ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের আরেকটি নাম হল বিড়াল-কান্নার সিনড্রোম কারণ যে শিশুরা এটি অনুভব করে তাদের কান্না বিড়ালের মতো হয়। ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদেরও মুখের বৈশিষ্ট্য বিশেষ করে চোখ, চোয়াল এবং গোলাকার মুখের মধ্যে থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের হার্টের ত্রুটি থাকে।

ক্রাই ডু চ্যাট সিন্ড্রোম সম্পর্কে জানুন

একবার ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম খুব বিরল, এর ঘটনা প্রতি 20,000-50,000 নবজাতকের মধ্যে মাত্র 1টি। "ক্রি-ডু-চ্যাট" শব্দটি এসেছে ফরাসি থেকে যার অর্থ "বিড়ালের কান্না"। স্বরযন্ত্রের অস্বাভাবিক বৃদ্ধির কারণে শিশুর এই উচ্চ-স্বল্প কান্না ঘটে। সাধারণত, শিশুর জন্মের সময় থেকেই ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম সনাক্ত করা হয়। যাইহোক, যদি বয়স 2 বছরের বেশি হয় তবে এই সিন্ড্রোম সনাক্ত করা আরও কঠিন। ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি হল:

1. শারীরিক বৈশিষ্ট্য

শারীরিকভাবে, ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুরা ছোট হয়। তারা অভিজ্ঞতা নিতে পারে কম জন্ম ওজন একটি ছোট মুখ সঙ্গে। প্রথম নজরে, ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর মুখের আকৃতি গোলাকার দেখায়, চোখে চামড়ার ভাঁজ, অস্বাভাবিক কানের আকৃতি এবং একটি ছোট চোয়াল রয়েছে। এছাড়াও, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে আংশিক ত্বক বৃদ্ধির সম্ভাবনাও রয়েছে। যদি আবার দেখা যায়, কুঁচকির এলাকায় (ইনগুইনাল হার্নিয়া) অন্ত্রের মতো অঙ্গগুলির প্রসারণ হতে পারে।

2. জটিলতা

শারীরিক বৈশিষ্ট্যের পাশাপাশি, ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরাও স্কোলিওসিসের মতো বক্রতা সমস্যা অনুভব করতে পারে। তার পেশীর শক্তি অনেকটাই দুর্বল ছিল। অনেক ক্ষেত্রে, ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদেরও অঙ্গে ত্রুটি থাকে, বিশেষ করে হার্ট এবং কিডনিতে।

3. সংবেদনশীল ব্যাঘাত

ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরাও সংবেদনশীল সমস্যা যেমন শ্রবণ এবং দৃষ্টি সমস্যা অনুভব করতে পারে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই জটিলতার ঝুঁকি বাড়তে পারে।

4. বুদ্ধিবৃত্তিক ব্যাধি

ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমও বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্বলতার কারণ হতে পারে। যাইহোক, এটি তখনই সনাক্ত করা যেতে পারে যখন শিশু বড় হয়। যতক্ষণ না কোনো অঙ্গের ত্রুটি বা গুরুতর চিকিৎসা সমস্যা না থাকে, ততক্ষণ ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু ডাক্তারের তত্ত্বাবধানে বাড়তে পারে এবং বিকাশ করতে পারে। ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বেশিরভাগ জটিলতা 1 বছর বয়সের আগে ঘটে। বছর যাইহোক, যদি 1 বছর পরে অবস্থা খুব খারাপ না হয়, তবে একটি স্বাভাবিক জীবনযাপনের আশা রয়ে যায়, যত জটিলতার ঝুঁকিই থাকুক না কেন। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমের কারণ

ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের কারণ কী তা সঠিকভাবে জানা যায়নি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিতামাতার শুক্রাণু এবং ডিম্বাণু বিকাশের সময় ক্রোমোজোমগুলি মুছে ফেলা হয়। অর্থাৎ, যখন নিষিক্তকরণ প্রক্রিয়া ঘটে তখন শিশুরা এই সিন্ড্রোমটি অনুভব করতে পারে। ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের 80% ক্ষেত্রেই বাবার শুক্রাণু থেকে ক্রোমোজোম মুছে যায়। যাইহোক, এই সিন্ড্রোম বংশগত নয়। ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোমের প্রায় 10% ক্ষেত্রেই এমন একজন অভিভাবক আছেন যাদের একটি মুছে ফেলা ক্রোমোজোমও রয়েছে। বাকিগুলো এলোমেলো জেনেটিক মিউটেশন। এটাও সম্ভব যে ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম একটি সুষম স্থানান্তরের কারণে ঘটে। এর মানে কোন জেনেটিক উপাদান হারিয়ে যায় না। যাইহোক, যখন বাবা-মা তাদের সন্তানদের এই শর্তটি দেন, তখন একটি ভারসাম্যহীনতা হতে পারে যা ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমকে ট্রিগার করে।

ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম কীভাবে মোকাবেলা করবেন

সাধারণত, চিকিত্সকরা জন্মের সময় একটি শিশুর ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম নির্ণয় করতে পারেন। বিশেষ করে যদি শিশুর বিভিন্ন শারীরিক বৈশিষ্ট্য দেখায় এবং উচ্চস্বরে কান্নাকাটি হয়। এছাড়াও, মাথার খুলির হাড়ের অবস্থা শনাক্ত করতে ডাক্তার শিশুর মাথার এক্স-রে স্ক্যানও করবেন। উপরন্তু, অবশ্যই, FISH নামক একটি বিশেষ কৌশল সহ একটি ক্রোমোজোম পরীক্ষা করা প্রয়োজন বিশ্লেষণ এইভাবে, ডাক্তাররা একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত কিনা তা খুঁজে বের করতে পারেন। [[সম্পর্কিত নিবন্ধ]] এখন পর্যন্ত ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুদের জন্য কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। উদ্ভূত লক্ষণগুলি শারীরিক, ভাষা, মোটর এবং শিক্ষাগত হস্তক্ষেপের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে।