ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণে XYY সিন্ড্রোমের অবস্থার স্বীকৃতি

প্রতিটি কোষে মানুষের ক্রোমোজোমের সংখ্যা 46টি। পুরুষদের মধ্যে, ক্রোমোজোমগুলি হল X এবং Y। তবে, যদি একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশন ঘটে, XYY সিন্ড্রোম ঘটতে পারে বা প্রতিটি কোষে একটি ওয়াই ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত হতে পারে। 47 এর ক্রোমোজোম সংখ্যার XYY সিন্ড্রোম শুধুমাত্র 1:1000 অনুপাতের সাথে পুরুষদের মধ্যে ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, XYY সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল মিউটেশন উল্লেখযোগ্য পার্থক্য দেখায় না। কেউ কেউ শারীরিক পার্থক্য অনুভব করতে পারে যেমন দুর্বল পেশী বা স্পষ্টভাবে কথা বলতে অসুবিধা। কিন্তু অন্যান্য ক্ষেত্রে, 46টি ক্রোমোজোম আছে এমন লোকেদের সাথে কোন উল্লেখযোগ্য পার্থক্য নাও থাকতে পারে।

XYY সিন্ড্রোমের লক্ষণ

XYY ক্রোমোজোম মিউটেশন যেকোনো বয়সের পুরুষদের মধ্যে ঘটতে পারে। উপসর্গগুলিও এক ব্যক্তির থেকে অন্যের মধ্যে আলাদা হতে পারে:
  • দুর্বল পেশী (হাইপোটোনিয়া)
  • প্রতিবন্ধী মোটর উন্নয়ন
  • দেরি হওয়া বা কথা বলতে সমস্যা হচ্ছে
  • রোগ নির্ণয় অটিজম বর্ণালী উপর হয়
  • ফোকাস করা কঠিন
  • দেরিতে লেখা বা অন্যান্য সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা
  • মানসিক সমস্যা
  • হাত মেলানো
  • পাঠ অনুসরণে অসুবিধা
  • সমবয়সী বন্ধুদের থেকেও লম্বা
  • বন্ধ্যাত্ব
কখনও কখনও, একজন ব্যক্তি প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত XYY সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় না। প্রথম ইঙ্গিত যখন যৌন সমস্যা হয় যখন এটি একটি ভাল শুক্রাণুর বৈশিষ্ট্য পূরণ করে না. [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

কিভাবে XYY সিন্ড্রোম মোকাবেলা করতে হয়

যখন একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের সন্দেহ হয়, তখন ডাক্তার একটি সুনির্দিষ্ট নির্ণয়ের জন্য একটি ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ করবেন। XYY সিন্ড্রোমের জন্য এখনও কোন প্রতিকার নেই। যাইহোক, ডাক্তাররা উপসর্গগুলি উপশম করার জন্য চিকিৎসা প্রদান করতে পারেন, বিশেষ করে যদি রোগ নির্ণয়টি তাড়াতাড়ি পাওয়া যায়। XYY সিন্ড্রোম মোকাবেলা করার বিভিন্ন উপায় রয়েছে, যেমন:
  • টক থেরাপি

XYY সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বক্তৃতা বা মোটর সমস্যা অনুভব করতে পারে। এই অবস্থার উন্নতির জন্য টক থেরাপি একটি সমাধান হতে পারে।
  • শারীরিক চিকিৎসা

যদি শিশু হিসাবে XYY সিন্ড্রোমের একটি কেস সনাক্ত করা হয়, তবে লক্ষণটি মোটর বিকাশে বিলম্ব। এছাড়া পেশির শক্তির সমস্যা দেখা দিতে পারে। শারীরিক থেরাপি ধীরে ধীরে এটি কাটিয়ে উঠতে সাহায্য করতে পারে।
  • শিক্ষাগত থেরাপি

যদি XYY সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শেখার শুষে নিতে সমস্যা হয়, তাহলে অভিভাবকরা শিক্ষক বা বিশেষ সমন্বয়কারীর সাথে আলোচনা করতে পারেন যাতে তারা শিশুর চাহিদা অনুযায়ী শেখার ধরণগুলি ডিজাইন করতে পারে। প্রয়োজনে, স্কুল সময়ের বাইরে একটি অধ্যয়নের সময়সূচী যোগ করুন। XYY সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্য কারো মতো স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, এটা সম্ভব যে XYY সিন্ড্রোম তার বাকি জীবনের জন্য সনাক্ত করা যায় না। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট রোগ

XYY সিন্ড্রোম ছাড়াও, ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণে অন্যান্য ধরণের রোগ রয়েছে। সংখ্যাগত এবং কাঠামোগত নামে দুটি শ্রেণীবিভাগ রয়েছে। সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল মিউটেশন ঘটে যখন ক্রোমোজোমের সংখ্যা 46-এর বেশি বা কম হয়। রোগের উদাহরণ যেমন ট্রাইসোমি 13, ট্রাইসোমি 18, ডাউন সিনড্রোম, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, এবং টার্নার সিন্ড্রোম কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের সময়, এটি ঘটে যখন ডিএনএর একটি বড় অংশ অনুপস্থিত থাকে বা একটি ক্রোমোজোমে যুক্ত হয়। বিভিন্ন প্রকার হতে পারে মুছে ফেলা, অনুলিপি, স্থানান্তর, এবং আরো অনেক কিছু. কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণে রোগের উদাহরণ হল উলফ-হিরসহর্ন, ক্রি-ডু-চ্যাট, WAGR সিনড্রোম ডিজর্জ, এবং প্রাডার-উইলি/অ্যাঞ্জেলম্যান। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি ডিম বা শুক্রাণু কোষের অবস্থা থেকে শুরু হতে পারে যা সর্বোত্তম নয়, তবে এমন কিছু ঘটনাও রয়েছে যা পিতামাতার কাছ থেকে ভ্রূণ বা সন্তানের বিকাশের সময় ঘটে। একজন ব্যক্তির ক্রোমোজোম গঠনের সামান্য পরিবর্তন জিনের অবস্থাকে প্রভাবিত করতে পারে এবং একটি উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলতে পারে। পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের পাশাপাশি, ডিএনএ ডুপ্লিকেশন বা কোষ বিভাজন ঘটলে মিউটেশনও ঘটতে পারে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ঝুঁকি বাড়াতে পারে এমন কারণগুলির মধ্যে রয়েছে পরিবেশগত কারণ যেমন অবৈধ ওষুধের সংস্পর্শে আসা, অতিবেগুনী বিকিরণ এবং ভাইরাস। [[সম্পর্কিত-আর্টিকেল]] কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল মিউটেশনও আছে যেগুলোর কোনো প্রভাব নেই। এই বলা হয় নীরব মিউটেশন। সবসময় খারাপ নয়, কখনও কখনও জেনেটিক মিউটেশনও জেনেটিক বৈচিত্র্য তৈরি করে যাতে জনসংখ্যা বাড়তে পারে।