বিরল জেনেটিক রোগের চিকিৎসার নতুন অধ্যায় শুরু হয়। জোলজেনসমা বিশ্বের প্রথম জেনেটিক থেরাপি-ভিত্তিক ওষুধ হয়ে উঠেছে যেটি ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ), মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন থেকে অনুমোদন পেয়েছে। এই ওষুধটি একটি যুগান্তকারী কারণ এটি জেনেটিক রোগ নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের নিরাময় করতে পারে
মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি (সিনিয়র উচ্চ বিদ্যালয়). বিশ্বের 11,000 শিশুর মধ্যে 1 জনের মতো SMA নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
ওটা কী মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি (সিনিয়র উচ্চ বিদ্যালয়)?
এসএমএ একটি বিরল জেনেটিক রোগ যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জিনে মিউটেশন হয়
সারভাইভাল মোটর নিউরন (SMN)। এই জিনটি SMN প্রোটিন তৈরিতে ভূমিকা পালন করে, যা একটি প্রোটিন যা মোটর নিউরন স্নায়ু কোষের কাজ এবং মেরামতে ভূমিকা পালন করে। SMN প্রোটিনের ঘাটতি মোটর নিউরনের মৃত্যু ঘটায়। এসএমএতে পেশী দুর্বলতা এবং পেশী নষ্ট হওয়ার লক্ষণ রয়েছে যা জন্মের পর থেকে দেখা দিতে পারে বা শুধুমাত্র বয়ঃসন্ধিকালে এবং যৌবনে প্রবেশ করার সময় দেখা দিতে পারে। পেশী দুর্বলতা উভয় পা এবং হাত উভয় অঙ্গপ্রত্যঙ্গে ঘটে এবং এটি প্রগতিশীল। এসএমএ রোগের তিন প্রকার রয়েছে, যথা SMA টাইপ 1, 2 এবং 3। SMA টাইপ 1-এ, শিশুরা খুব দুর্বল পেশী নিয়ে জন্মগ্রহণ করে এবং শ্বাসকষ্ট এবং গিলতে সমস্যা হয়। SMA টাইপ 1 সহ বেশিরভাগ শিশুই শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে শৈশবে পৌঁছাতে অক্ষম। এসএমএ টাইপ 2-এর লক্ষণগুলি তখনই দেখা দেবে যখন শিশুর বয়স 6 মাস থেকে 2 বছর হবে৷ পেশী দুর্বলতা SMA টাইপ 1 এর মতো গুরুতর নয়। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি 20 বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে। এসএমএ টাইপ 3 হল সবচেয়ে হালকা ধরনের এসএমএ এবং পেশী দুর্বলতা শুধুমাত্র বড় হওয়ার সময় দেখা দেয়। [[সংশ্লিষ্ট নিবন্ধ]]
জোলজেনসমা অন্তত নতুন আশা দেয়
2016 এর শেষ অবধি, এসএমএ আক্রান্ত ব্যক্তিদের গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য শুধুমাত্র সহায়ক চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে। একই সময়ে, স্পিনরাজা নামে একটি ওষুধ প্রকাশিত হয়েছিল যা উচ্চ বিদ্যালয়ের রোগীদের জীবন আশা দিয়েছে। এই ওষুধটি 1 ডোজ এর জন্য 125,000 হাজার মার্কিন ডলার মূল্যের সাথে বিশ্বের সবচেয়ে ব্যয়বহুল ওষুধগুলির মধ্যে একটি। প্রশাসন প্রথম বছরে 5-6 ডোজ হিসাবে সম্পন্ন করা হয় এবং পরবর্তী বছরগুলিতে 3 ডোজ প্রয়োজন। Zolgensma এই রোগের চিকিত্সা হিসাবে একটি নতুন বিকল্প প্রদান করে। যাইহোক, এই বিকল্প চিকিত্সা একটি খুব ব্যয়বহুল মূল্য আসে. এটি অনুমান করা হয় যে 1 চিকিত্সার জন্য Zolgensma এর মূল্য 2.1 মিলিয়ন মার্কিন ডলারে পৌঁছাবে। এই দাম আজ বাজারে অন্যান্য বিরল রোগের ওষুধের মধ্যে সবচেয়ে দামি দাম। Zolgensma SMA সহ 2 বছরের কম বয়সী শিশুদের চিকিত্সার জন্য নির্দেশিত হয়। এই ওষুধটি একটি অ্যাডেনোভাইরাস ভেক্টর দিয়ে তৈরি করা হয়েছে যা মানুষের SMN জিনের কপি তৈরি করবে যা কার্যকরী এবং মোটর নিউরন কোষগুলিতে লক্ষ্যবস্তু। এসএমএ-তে আক্রান্ত শিশুদের একটি ইনজেকশনে, জোলজেনসমা মোটর নিউরনে এসএমএন প্রোটিন এক্সপ্রেশন তৈরি করবে। এটি পেশী ফাংশন এবং নড়াচড়া উন্নত করবে। 2 সপ্তাহ থেকে 8 মাস বয়সী এসএমএ সহ 36 জন শিশুর সাথে জড়িত একটি ক্লিনিকাল গবেষণায়, জোলজেনসমা চিকিৎসা গ্রহণকারী শিশুরা মোটর উন্নয়নমূলক মাইলফলক অর্জনে উল্লেখযোগ্য উন্নতি অনুভব করেছে। এই শিশুরা তাদের মাথা নিয়ন্ত্রণ করতে সক্ষম এবং একটি ব্যাকরেস্ট ছাড়া বসতে পারে। জোলজেনসমা প্রশাসনের দ্বারা সৃষ্ট পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হল লিভারের এনজাইমের মাত্রা বৃদ্ধি এবং বমি হওয়া। লিভারের ব্যাধিযুক্ত রোগীদের এই ওষুধের কারণে লিভারের ক্ষতি হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। অতএব, চিকিত্সার আগে, এসএমএ আক্রান্তদের একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা এবং লিভার ফাংশন পরীক্ষা করা দরকার।
